Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje mentálnu retardáciu, fyzickú retardáciu a vrodené srdcové chyby. Okrem toho je často sprevádzaná zhoršenou funkciou štítnej žľazy, sluchovým postihnutím, zrakom.

Downov syndróm je najbežnejšia porucha spôsobená abnormalitami chromozómov. S pribúdajúcim vekom matky sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom..

Toto ochorenie nie je liečené a jeho závažnosť sa môže líšiť.

Liečba závisí od prejavov ochorenia. Aj keď je nemožné zbaviť sa samotného syndrómu, práca s defektológom od útleho veku prispieva k rozvoju duševných funkcií dieťaťa.

Trizómia na chromozóme 21, Trizómia G.

Anglické synonymá

Downov syndróm, Downov syndróm, trizómia 21.

Deti s Downovým syndrómom môžu mať špecifické črty tváre a štruktúru hlavy:

• malá hlava,
• široká tvár,
• krátky krk, nadbytočná koža na zadnej strane krku,
• krátky a široký nos
• nedostatočne vyvinutá horná čeľusť,
• svetlošedé škvrny na dúhovke až do 12. mesiaca života,
• epicanthus - lunátna kožná riasa vo vnútornom rohu horného viečka - „tretie viečko“ - a v dôsledku toho úzka mongoloidná časť oka,
• malé, asymetrické, nízko nasadené uši,
• veľký jazyk bez centrálneho sulku, často otvorené ústa,
• nesprávne umiestnené zuby.

Pre pacientov s Downovým syndrómom sú charakteristické nasledujúce príznaky:

• nízky svalový tonus,
• neprimeraná postava,
• nedostatočný rozvoj sexuálnych charakteristík,
• široké krátke dlane s jedným záhybom namiesto dvoch, palec je nízko v porovnaní s ostatnými prstami,
• sandálová medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe,
• pomerne krátke, príliš pružné prsty.

Deti s Downovým syndrómom sa zvyčajne vyvíjajú pomalšie ako zvyčajne. Začnú sedieť, plaziť sa a chodiť asi dvakrát tak neskoro ako bežné deti..

Pacienti majú tiež stredný stupeň mentálnej retardácie..

Všeobecné informácie o chorobe

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou v 21. chromozóme, ktorá sa prejavuje vo forme mentálnej retardácie, srdcových chýb a vývojových porúch..

Často ju sprevádza porucha činnosti štítnej žľazy, porucha sluchu, zraku.

V sade ľudských chromozómov je 23 párov chromozómov. V tomto prípade jeden chromozóm z páru pochádza od matky, jeden od otca. V tele sa nachádza 46 chromozómov.

Downova choroba je spôsobená abnormalitou 21. chromozómu, ktorá je charakterizovaná prítomnosťou ďalších kópií genetického materiálu na 21. chromozóme vo forme trizómie alebo translokácie. 21. chromozóm ovplyvňuje takmer všetky orgánové systémy a je zodpovedný za znaky a vývojové znaky narušené pri Downovej chorobe.

• Trizómia na chromozóme 21 naznačuje kópiu tohto chromozómu. To znamená, že namiesto dvoch chromozómov je 21. pár zastúpený tromi. Vo všetkých bunkách tela sú teda namiesto dvoch tri chromozómy 21. páru.

Trizómia predstavuje 95% abnormalít chromozómu 21. Vyskytuje sa, keď je bunkové delenie narušené počas tvorby reprodukčných buniek (spermií a vajíčok) rodičov. Extra chromozóm sa takmer vždy prenáša na dieťa s Downovým syndrómom od matky. Postupným starnutím matky sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Čím je vajíčko staršie, tým vyššia je pravdepodobnosť nesprávneho delenia buniek.

• Mozaiková verzia syndrómu nastáva, keď je abnormálna kópia chromozómu 21 prítomná iba v niektorých bunkách tela. "Mozaika" abnormálnych a normálnych buniek je spôsobená porušením bunkového delenia po oplodnení v embryu.
• Translokácia 21. chromozómu do iných chromozómov (častejšie do 15. alebo 14.). Deti majú dva chromozómy 21 párov a chromozóm 21 navyše. V tomto prípade sa časť 21. chromozómu presúva do druhého, keď je narušené delenie chromozómov počas tvorby spermií a vajíčok rodičov (asi 25% prípadov translokácie) alebo v čase počatia (asi 75% prípadov).

Downov syndróm je teda spôsobený abnormálnym delením buniek počas vývoja vajíčka, spermií alebo embrya.

Downov syndróm nie je dedičné ochorenie, aj keď existuje predispozícia k jeho vývoju. Ženy s Downovým syndrómom majú 50% pravdepodobnosť, že budú mať choré dieťa, a často dochádza k samovoľnému potratu. Muži s Downovým syndrómom sú neplodní, s výnimkou mozaikovej varianty syndrómu.

Nositelia translokácie genetických chromozómov majú tiež väčšiu pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak je nositeľkou matka, dieťa s Downovým syndrómom sa narodí v 10 - 30%, ak je nositeľom otec - v 5%.

Ženy, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom, majú 1% šancu na narodenie druhého chorého dieťaťa.

U detí s Downovým syndrómom sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie.

• Srdcové chyby. Asi polovica detí s Downovým syndrómom sa narodí so srdcovými chybami, ktoré si v ranom detstve môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
• Leukémia (zhubné ochorenie krvotvorného systému). U detí s Downovým syndrómom, najmä v ranom veku, je vyššia pravdepodobnosť vzniku leukémie ako u iných detí.
• Infekčné choroby. Kvôli poruchám imunitného systému tela sú deti s Downovým syndrómom náchylnejšie na infekčné choroby.
• Demencia. U pacientov s Downovým syndrómom je zvýšené riziko vzniku demencie po 40 rokoch.
• Spánkové apnoe. Deti s Downovým syndrómom sú náchylné na spánkové apnoe, stav, pri ktorom sa počas spánku zastaví ventilácia pľúc na 20 - 30 sekúnd. V závažných prípadoch môže spánkové apnoe trvať až 60% z celkového času spánku. Pravidelné spánkové apnoe vedie k dennej ospalosti, zhoršeniu pamäti, zníženej inteligencii, zníženému výkonu a neustálej únave.
• Obezita.

Očakávaná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom závisí od závažnosti prejavov a je v priemere 50 a viac rokov..

Kto je v ohrození?

• Ženy s Downovým syndrómom (muži s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní).
• Matky po 30 rokoch. S vekom sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom: do 35. roku života je to 1 zo 400, o 45 - 1 z 35. Avšak približne 80% detí s Downovým syndrómom sa rodí matkám do 35 rokov.
• Otcovia nad 42 rokov.
• Nosiče translokácie genetických chromozómov. Ak je nosičom matka, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je asi 10 - 30%, ak je otec asi 5%.
• Rodičia, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom. Riziko mať ďalšie dieťa s týmto ochorením je približne 1%.

Diagnóza sa stanovuje na základe charakteristického klinického obrazu. Novorodenci sú testovaní na Downov syndróm. Tehotným ženám sa tiež prideľujú štúdie zamerané na identifikáciu Downovho syndrómu u plodu..

Existuje podozrenie na Downov syndróm na základe prítomnosti fyzických znakov charakteristických pre toto ochorenie. Diagnóza je potvrdená karyotypizáciou - štúdiou chromozómov dieťaťa na abnormality.

Okrem toho sa skúmajú funkcie, ktoré môžu byť pri Downovom syndróme narušené - funkcia štítnej žľazy, vizuálne a sluchové analyzátory. Sú identifikované možné srdcové chyby, leukémia.

• Hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH) je hormón, ktorý sa produkuje v hypofýze, malej žľaze umiestnenej v mozgu. Reguluje činnosť štítnej žľazy. Ak je jeho funkcia narušená, jeho hladina sa spravidla mení.
• Tyroxín je hormón produkovaný štítnou žľazou a ovplyvňuje mnoho druhov metabolizmu v tele. Môže sa znížiť Downov syndróm.
• Biopsia kostnej drene. Mikroskopické vyšetrenie vzorky kostnej drene odhalí leukémiu.

U plodu možno podozrenie na Downov syndróm pri skríningu a ultrazvukových nálezoch. Testovanie alfa-fetaproteínu sa odporúča pre všetky tehotné ženy. Okrem toho vyšetrenie tehotných žien zahŕňa nasledujúce testy.

Prvý trimester tehotenstva

• Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je hormón, ktorý je produkovaný membránou embrya a podieľa sa na udržiavaní tehotenstva..
• Plazmatický proteín A (PAPP A) spojený s tehotenstvom. Abnormálne hladiny hCG a PAPP-A môžu naznačovať vývojové poruchy plodu.

Druhý trimester tehotenstva

• Ultrazvukové vyšetrenie - umožňuje vám identifikovať porušenia vývoja plodu.
• Alfa-fetoproteín (alfa-FP) - nízke hladiny môžu naznačovať Downov syndróm.
• Beta podjednotka ľudského choriového gonadotropínu (beta-hCG). Zvýšenie koncentrácie hCG je v niektorých prípadoch spojené s ochorením dieťaťa.
• Estriol zadarmo. Nízka hladina estriolu je známkou Downovho syndrómu.

Na výpočet rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom možno použiť ultrazvuk, PAPP-A, alfa-AF, hCG a estriol v kombinácii s vekom a dedičnosťou matky..

Tieto štúdie sú obzvlášť dôležité pre ženy, ktorým hrozí narodenie dieťaťa s týmto ochorením..

Ak sa zistí, že riziko je veľmi vysoké, môžu sa vykonať nasledujúce štúdie.

• Amniocentéza - odobratie vzorky plodovej vody a následné vyšetrenie chromozómov plodu.
• Chorionická biopsia - získanie vzorky choriového tkaniva (vonkajšia zárodočná membrána obklopujúca embryo). Umožňuje vám identifikovať chromozomálne abnormality.
• Odber vzoriek z pupočníkovej krvi - umožňuje vám identifikovať chromozomálne abnormality. Test sa vykonáva, ak boli predchádzajúce štúdie neúčinné.

Genetické poradenstvo sa odporúča ženám s predispozíciou na ochorenie počas plánovania tehotenstva.

Downov syndróm sa nedá vyliečiť, takže terapia je zameraná na špecifické prejavy ochorenia.

V prípade potreby sa vykonávajú chirurgické zákroky na liečbu srdcových chýb, abnormalít gastrointestinálneho traktu, vyšetrenia neurológom, kardiológom, oftalmológom, defektológom, logopédom, pediatrom atď..

Včasné začatie liečby maximalizuje schopnosti detí s Downovým syndrómom a zlepší kvalitu ich života. Ihneď po narodení je nesmierne dôležité rozvíjať motorickú, kognitívnu sféru a mentálne funkcie dieťaťa. Existujú špeciálne predškolské a školské inštitúcie, kde bol vyvinutý program pre deti s primeranou úrovňou inteligencie..

Prevencia narodenia detí s Downovým syndrómom nebola vyvinutá. Ľuďom, u ktorých existuje riziko narodenia dieťaťa s týmto ochorením, sa odporúča, aby sa počas plánovania tehotenstva podrobili genetickému vyšetreniu.

Odporúčané testy

• Zadarmo beta podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (bez beta-hCG)
• Plazmatický proteín A (PAPP A) spojený s tehotenstvom
• Alfa-fetoproteín (alfa-FP)
• Estriol zadarmo
• Tyreotropný hormón (TSH)
• Voľný tyroxín (voľný T4)
• Celkový tyroxín (T4)

literatúra

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrisonove princípy vnútorného lekárstva (18. vydanie). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Downov syndróm - príznaky, príčiny

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej karyotyp pozostáva zo 47 chromozómov namiesto obvyklých 46.

Počas tvorby zárodočných buniek počas meiózy by sa mali spárované chromozómy rozchádzať, ale ak sa tak z nejakého dôvodu nestalo, objaví sa tretí 21. chromozóm počas počatia dieťaťa (trizómia).

Anomálie sa vyskytujú asi u jedného z 800 novorodencov a v 88% prípadov je to z dôvodu nedivergencie ženských gamét..

Rizikové faktory pre narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Prečo sa Downov syndróm vyvíja a čo to je? Hlavným rizikovým faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek budúcej matky. V 45 rokoch je riziko chorého dieťaťa 1:30.

Aj keď sa podľa štatistík deti s takouto anomáliou rodia častejšie u mladých žien, čo sa vysvetľuje veľkým počtom pôrodov. Vek otca nijako neovplyvňuje výskyt patológie. Je to spôsobené tým, že mužské zárodočné bunky sa obnovujú každých 72 dní a nehromadí sa v nich toxické látky..

U žien sú vajíčka obsiahnuté vo vaječníkoch od okamihu narodenia, čo znamená, že kontakt so škodlivými chemikáliami, žiarením, alkoholom a fajčením ich môžu negatívne ovplyvniť..

Ak rodina už má jedno „slnečné“ dieťa, potom existuje malá pravdepodobnosť narodenia (v priemere 1%) a druhé dieťa s Downovým syndrómom. Riziko trizómie u potomkov tiež môže zvýšiť príbuznosť rodičov..

Downov syndróm spôsobuje

Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálneho delenia buniek, keď sa na 21. pár chromozómov nalepí nepotrebná genetická hmota.

Patológia môže mať tri verzie: trizómia, mozaika, translokácia. Najbežnejšia je trizómia spôsobená nedisjunkciou chromozómov počas delenia buniek. Vo všetkých bunkách dieťaťa sú pozorované tri chromozómy namiesto dvoch. Presná príčina tohto javu nie je dodnes známa..

Mozaika je zriedkavejšia a ľahšia forma syndrómu a líši sa tým, že nie všetky bunky majú ďalší chromozóm, sú ovplyvnené iba niektoré tkanivá a orgány. K nedochádzaniu nedochádza počas tvorby zárodočných buniek rodičov, ako v prvom prípade, ale v počiatočných štádiách vývoja embrya..

Počas translokácie počas bunkovej fúzie je zaznamenaný posun časti jedného chromozómu v 21. páre na stranu druhého chromozómu.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu

Downov syndróm je zvyčajne definovaný množstvom vonkajších príznakov, ktoré u človeka nie je ťažké odhaliť:

• plochá tvár so šikmými očami, ako je to u mongoloidnej rasy (skoršia patológia sa nazývala „mongolizmus“);
  
• malá hlava a krátky krk;
  
• široké ruky s krátkymi prstami a jediný priečny záhyb na dlani;
  
• krátke končatiny;
  
• nedostatočne vyvinuté ušnice;
  
• prítomnosť epikantu - špeciálny záhyb vo vnútornom rohu oka, ktorý pokrýva slzný tuberkul a neprechádza do horného viečka;
  
• plochý široký mostík nosa a krátky nos;
  
• zmena dúhovky očí a prítomnosť škvŕn Brushfield na nej - ohniskové tesnenia spojivového tkaniva s priemerom 0,1 až 1 mm, ktoré majú žltú farbu;
  
• nízky vzrast;
  
• záhyb kože na krku novorodenca;
  
• škúlenie;
  
• abnormálne veľký jazyk (makroglosia);
  
• svalová hypotenzia;
  
• skrátenie prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov, ako aj porucha vývoja 5. prsta (zakrivenie);
  
• kýlový alebo lievikovitý hrudník;
  
• otvorené ústa v dôsledku zníženého svalového tonusu.

U 40% detí s Downovým syndrómom je diagnostikovaná vrodená srdcová choroba, ktorá je jednou z hlavných príčin ich úmrtia. Často sa táto patológia kombinuje aj s vrodenou chybou gastrointestinálneho traktu - atréziou dvanástnika. Môžu sa vyskytnúť príznaky mierneho až stredne ťažkého mentálneho postihnutia.

Diagnóza Downovho syndrómu

Patológia sa zvyčajne zistí ešte pred narodením dieťaťa. Budúcej matke sa ponúka komplexný test, ktorý sa koná medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva a medzi 15. a 20. týždňom v druhom trimestri. Jedná sa o takzvaný genetický skríning, ktorý umožňuje identifikovať patológiu v štádiu vnútromaternicového vývoja..

V prvom trimestri charakteristické zóny plodu sa merajú ultrazvukom - nosová kosť, hrúbka golierového priestoru. Môže sa vyskytnúť podozrenie na chromozomálny defekt, ak sa nenasleduje nosná kosť alebo ak je jej veľkosť veľmi malá a hrúbka golierového priestoru je viac ako 3 mm. Okrem toho sa v krvnom teste tehotnej ženy meria množstvo ľudského chorionického gonadotropínu a proteínu PAPP-A. Výsledky krvného testu a ultrazvuku sa interpretujú spoločne.

V druhom trimestri tehotenstva sa kontroluje krvný test na tri ukazovatele. Alfa-fetoproteín, voľný estriol, choriový gonadotropín majú veľkú diagnostickú hodnotu. Výsledky dodatočnej štúdie sa porovnávajú s údajmi z prvého trimestra. Aj tie najlepšie diagnostické metódy niekedy vykazujú falošne pozitívne výsledky, keď je dieťa úplne zdravé..

Ak je pri genetickom skríningu vysoká pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, zobrazujú sa závažnejšie testy. Po predbežnej konzultácii ich môže odporučiť genetik.

Tieto analýzy zahŕňajú:

1. 1) Amniocentéza. Zákrok sa vykonáva v 15. týždni tehotenstva zavedením špeciálnej ihly do maternice ženy, aby sa odobrala vzorka plodovej vody. Táto metóda sa považuje za najpresnejšie vyšetrenie..
   
2. 2) Štúdium choriových klkov. Na chromozomálnu analýzu sa vyberú bunky placenty. Test je informatívny medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva.
   
3. 3) Analýza pupočníkovej krvi. Takáto štúdia sa uskutočňuje po 18. týždni.

Mnoho žien odmieta podstúpiť postupy popísané vyššie, pretože je možné poškodenie vnútorných orgánov a vysoká pravdepodobnosť potratu, najmä vysoké riziko pri odbere krvi z pupočníka..

Takéto testy sa spravidla ponúkajú tým rodinám, ktoré majú najvyššie percento možnosti mať dieťa s patológiou. Invazívne metódy sa tiež neodporúčajú, ak má matka viac ako 35 rokov..

Po narodení dieťaťa je na diagnostické účely podľa indikácií predpísaná analýza chromozómov na prítomnosť ďalších genetických častíc v 21. páre chromozómov..

Liečba a prognóza Downovho syndrómu

Downov syndróm je v súčasnosti nevyliečiteľnou patológiou, ale sprievodné ochorenia, ako napríklad srdcové choroby, sa dajú úspešne liečiť.

Pri tejto chromozomálnej abnormalite sa veľmi často diagnostikuje oneskorenie vývoja nervového systému, preto sa tehotnej žene v prvom trimestri odporúča užívať prípravky s kyselinou listovou, aby sa znížilo riziko vzniku závažných porúch..

Po narodení dieťaťa, ak je zdravé, by malo byť všetko úsilie zamerané na jeho sociálnu adaptáciu. Existujú špeciálne rehabilitačné centrá, kde sa s takýmito deťmi zaoberajú logopédi - defektológovia a psychológovia. Na zvýšenie výsledkov špeciálneho tréningu sa ukazujú nootropiká, ktoré stimulujú vývoj nervového systému. Jedná sa o aminalon, vitamíny skupiny B, cerebrolyzín.

Malformácie vnútorných orgánov môžu vyžadovať operácie, ale včasný zásah zvyšuje šance na normálny život. Preto by malo byť dieťa s chromozomálnym defektom pod neustálym dohľadom úzkych špecialistov..

Očakávaná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je kratšia ako u bežných ľudí, čo súvisí s vysokou náchylnosťou na rôzne druhy chorôb. V našej dobe, keď sa možnosti medicíny zvýšili, s touto patológiou je možné existovať aj do 50 rokov a skôr, ako sa také deti zriedka dožili veku desať rokov.

Napriek svojim zvláštnostiam majú ľudia s Downovým syndrómom právo na plnohodnotný život v modernej spoločnosti. Sú nezvyčajne milí a zostávajú dôverčivými deťmi až do konca svojich dní..

Ktorého lekára kontaktovať na ošetrenie?

Ak po prečítaní článku predpokladáte, že máte príznaky charakteristické pre túto chorobu, mali by ste vyhľadať radu neurológa.

Príčiny a príznaky Downovho syndrómu - diagnostika plodu počas tehotenstva, vývoj dieťaťa a preventívne opatrenia

Genetická porucha, ktorá spôsobuje vývojové vlastnosti dieťaťa, sa nazýva Downov syndróm a vzniká z extra 47. chromozómu. Môžete sa dozvedieť o prítomnosti tejto choroby počas tehotenstva - existuje veľa štúdií. Ak sa rodičia rozhodnú pre dieťa s patológiou, malo by sa chápať, že starostlivosť o tieto deti by mala byť zvláštna. Iba zvýšená pozornosť rodiny pomôže čiastočne vyriešiť problém s nedostatkom vzdelania a intelektuálneho rozvoja.

Čo je Downov syndróm

Trizómia 21. chromozómu alebo Downov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ktoré sa objavuje v dôsledku procesu separácie chromozómov počas tvorby vajíčok a spermií. To vedie k prijatiu tretieho chromozómu 21 namiesto obvyklých dvoch v 95% prípadov a jeho fragmentov v 5%. Na základe výskumu Svetovej zdravotníckej organizácie sa zistilo, že pravdepodobnosť mať choré dieťa je 1 zo 600 - 800 detí.

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Karyotyp (sada chromozómov) u zdravého človeka pozostáva z 23 párov a u pacienta s downizmom nie je 21. chromozóm zdvojnásobený, ale strojnásobený, preto je ich namiesto 46 pre každú bunku tela 47. Existujú 3 typy:

• Jednoduchá úplná trizómia - v každej bunke je ďalšia kópia chromozómu 21. Typ syndrómu sa vyskytuje u 95%.
• Mozaiková forma - 21 chromozómov sa nachádza nie vo všetkých bunkách, ale iba v 10%. Tento typ downizmu je slabo vyjadrený, má však vplyv na vývoj dieťaťa. Vo väčšine prípadov môžu pacienti s mozaikovým syndrómom dosiahnuť rovnaký úspech ako zdraví pacienti. Stáva sa to v 1-2% prípadov.
• Robertsonská translokácia - 21 párov obsahuje jeden celý chromozóm a jeden sa skladá z dvoch prilepených k sebe. Táto forma syndrómu sa vyvíja v 4% prípadov..

Dôvody

Nástup choroby nie je spojený s národnosťou, zdravím, životným štýlom a prítomnosťou škodlivých návykov rodičov u dieťaťa s downizmom. Na vývoj pacienta so syndrómom má vplyv vek matky a otca, sexuálne vzťahy medzi príbuznými a dedičnosť. Najvýznamnejší je vek matky, závislosť rizika pôrodu pacienta s downizmom je nasledovná:

• do 25 rokov - 1 z 1400;
• až 30 - 1 z 1 000;
• na 35 - 1 z 350;
• pri 42 - 1 až 60;
• o 49 - 1 až 12.

Príčiny tehotenstva

Iba ďalší chromozóm u človeka spôsobuje downizmus, neexistujú žiadne ďalšie dôvody. Zdá sa to v dôsledku porušenia dozrievania zárodočných buniek, keď sa 23. páru nedarí správne rozptýliť. V niektorých prípadoch môže použitie psychotropných látok a alkoholu, fajčenie počas tehotenstva narušiť genetický materiál a spôsobiť abnormality, ktoré povedú k chorobe pacienta..

známky

Deti so syndrómom sú mentálne a fyzicky oneskorené. Okrem toho Downova choroba prispieva k dysfunkcii orgánov, ktorá poskytuje veľké množstvo komorbidít. Tie obsahujú:

• problémy s kardiovaskulárnym systémom - vrodené srdcové choroby;
• zhubné nádory - leukémia, rakovina pečene;
• ochorenie štítnej žľazy - hypotyreóza;
• choroby gastrointestinálneho traktu (gastrointestinálny trakt) - Hirschsprungova choroba;
• neplodnosť u mužov;
• choroby nervového systému - epilepsia, Alzheimerova choroba;
• anomálie muskuloskeletálneho systému - dysplázia bedrových kĺbov, zakrivenie prstov;
• prechladnutie.

Vonkajšie príznaky tiež odlišujú pacienta s downizmom od zvyšku. Faktory ochorenia sú teda nasledujúce:

• krátky, silný krk;
• malý vzrast;
• zväčšené oči;
• Šikmé oči;
• krátke končatiny;
• malá hlava;
• plochá tvár;
• krivé prsty;
• doširoka otvorené ústa kvôli slabosti tvárových svalov.

Ak hovoríme o duševnom vývoji ľudí s Downovým syndrómom, možno rozlíšiť nasledujúce príznaky downizmu:

• nízka koncentrácia pozornosti;
• zlá slovná zásoba;
• nedostatok abstraktného myslenia;
• vývoj, ktorý sa oneskoruje na úrovni sedemročného dieťaťa.

• Bolesť pod ľavým rebrom vpredu
• Ako odstrániť lepidlo z oblečenia
• Ako variť mannu

U novorodenca

Od narodenia môžu skúsení pôrodníci pri vyšetrení pacienta určiť prítomnosť choroby. Väčšina detí s downizmom má nasledujúce príznaky:

• plochá, sploštená tvár;
• krátky krk;
• záhyb kože na krku;
• šikmé oči so zdvihnutými rohmi;
• sploštený zátylok;
• malé otvorené ústa;
• veľký jazyk trčiaci z úst;
• nedostatočný svalový tonus;
• plochá, široká dlaň;
• nízky vzrast;
• malá váha;
• hyper-pohyblivé kĺby.

Plod

Už v 14. týždni tehotenstva je počas ultrazvukového vyšetrenia možné určiť štrukturálne abnormality chorého dieťaťa. Medzi príznaky patológie plodu patria:

• predĺžená oblasť goliera;
• ochorenie srdca;
• rozšírená obličková panva;
• cysta mozgového plexu mozgu;
• nedostatok nosovej kosti;
• záhyby na krku;
• guľatý tvar hlavy;
• krátky krk.

V 5. mesiaci tehotenstva ukazuje ultrazvukové vyšetrenie väčšinu vonkajších znakov pacientky s downismom:

• široké pery;
• plochý jazyk;
• plochá tvár;
• Šikmé oči;
• sklonené čelo

U dospelého človeka

V priebehu rokov sa väčšina vrodených vonkajších príznakov ochorenia zvýrazňuje. Okrem toho sa u dospelých s downizmom objavujú nové príznaky. Priemerná výška pacienta so syndrómom je teda o 20 cm nižšia ako u bežných ľudí. O chorobe svedčí aj nízky hluchý hlas, nepríjemná chôdza, znížené ramená, zhrbený chrbát, nepríjemné pohyby a detská mimika. Po dosiahnutí veku 35 rokov sa objavujú skoré vrásky a ďalšie faktory starnutia, pretože väčšina pacientov s downizmom nežije do 55 rokov.

prísnosť

Mentálna retardácia s downismom má 3 stupne závažnosti, ktoré závisia od vrodených faktorov a výchovy:

• Slabosť. Vyznačuje sa miernym nedostatočným rozvojom psychiky, nedostatkom schopnosti myslieť doširoka a primitívnym myslením. Typ syndrómu sa vyskytuje v 5% prípadov.
• Imbecilita. Vyjadruje sa to v neschopnosti abstraktne myslieť a zovšeobecniť priemernú úroveň zaostalosti. Forma downizmu je zaznamenaná v 75% prípadov.
• Idiotstvo. Forma syndrómu, pri ktorej pacient s downizmom nemôže sám slúžiť. Úroveň mentálnej retardácie neumožňuje, aby sa to pacient s downizmom naučil. Vyskytuje sa v 20% prípadov.

Je Downov syndróm zdedený

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s downizmom sa zvyšuje 35-50 krát, ak jeden z rodičov trpí syndrómom. V zásade ide o ženy, pretože takmer všetci muži sú neplodní. V prípade, že vzdialení príbuzní majú downizmus, riziko pôrodu pacienta s vrodenou chybou je rovnaké ako riziko zdravých rodičov. V rodinách s deťmi so syndrómom je pravdepodobnosť druhého dieťaťa s touto chorobou veľmi vysoká.

Ako sa vyvíja dieťa s Downovým syndrómom

Pri narodení sa vykonáva množstvo štúdií na identifikáciu vrodených chorôb, po ktorých lekár predpíše súbor liekov a liečebný program na zníženie účinku syndrómu na zdravie pacienta so syndrómom. Proces všeobecného vývoja pacienta s downizmom je oveľa pomalší ako u zdravých detí. Na urýchlenie pomôžu špeciálne korekčné programy: gymnastika pre motoriku, masáž na podporu zdravia, vštepovanie samostatnosti, kurzy úplnej komunikácie s rovesníkmi..

Odchýlky vo fyzickom vývoji s downizmom sú veľmi časté. Nefunkčná srdcová chlopňa vytvára otvor, ktorým preteká krv, čo má za následok srdcové choroby. Ochorenie pľúc sa vyskytuje iba v ojedinelých prípadoch. To isté platí pre pečeň, obličky, slezinu. Brušné svaly sú oslabené, preto sa vyvíja pupočníková kýla, bruško vyčnieva. S vekom sa to utiahne samo. Niektoré deti so syndrómom týchto porúch nemusia mať.

Psychický vývoj je väčšinou mierny až mierny. Takže v porovnaní so zdravým trojmesačným dieťaťom, ktoré sa usmieva na hlas rodičov, otáča hlavu nad známymi zvukmi, dieťa s downizmom neprejavuje žiadne emócie. Odborníci tvrdia, že vývoj je viac ovplyvnený výchovou osobnosti, korekciou správania ako mentálnymi schopnosťami. S náležitou starostlivosťou a láskou rodičov môžu aj pacienti so syndrómom dosiahnuť životný úspech..

• Bolesť hrudnej kosti v strede
• Ultrazvuk močového mechúra
• Ako vytvoriť rám v programe Word 2010

diagnostika

U 47 chromozómov u ľudí je diagnostikovaných vo všetkých štádiách, počnúc tehotenstvom. Už v 1. a 2. trimestri je možné určiť príznaky odchýlky - k tomu existuje veľa analýz, ktoré sa pre väčšiu spoľahlivosť odporúčajú vykonať v kombinácii. Ďalej je možné stanoviť diagnózu downizmu u narodeného dieťaťa na základe externého vyšetrenia alebo štúdií genetického materiálu..

Ako určiť u novorodencov

Diagnózu je možné stanoviť vyšetrením charakteristických vonkajších znakov bez použitia genetického vyšetrenia. Okrem toho sa u osoby so syndrómom vyšetrujú komorbidity, ktoré môžu byť bežné u detí s downizmom. Pre presnejší výsledok sa vykonáva podrobná štúdia chromozómovej sady, ktorá spočíva v zafarbení chromozómov a identifikácii nepotrebných fragmentov..

Ako je Downov syndróm definovaný v tehotenstve

S cieľom diagnostikovať možnú nevýhodu dieťaťa počas tehotenstva sa vykonáva veľa štúdií, ktoré ukážu riziko mať pacienta. Musíte sa len rozhodnúť, či prerušíte alebo porodíte dieťa s chorobou. Takéto štúdie zahŕňajú:

• Skríning genetických abnormalít - kombinácia biochemického krvného testu a ultrazvuku.
• Ultrazvuk. Vykonáva sa 11-13 týždňov, odhaľuje hrúbku golierového priestoru a kontúry tváre, ktoré sa u detských páperov líšia od zdravých..
• Biochemický krvný test pomáha zistiť obsah špeciálnych látok v tele dieťaťa.
• Amniocentéza - prepichnutie plodovej membrány na získanie vzorky plodovej vody.
• Kordocentéza - získanie pupočníkového plodu pre ďalší výskum.
• Odber vzoriek choriových klkov - test na abnormality plodu.

liečba

Hlavná liečba nie je zameraná na syndróm, ale na sprievodné ochorenia. Pre pacientov s downizmom sa pripravujú programy rozvoja a podpory zdravia. V procese liekovej terapie syndrómu sa lieky používajú na zlepšenie integračnej funkcie mozgu. Patria sem neurostimulanty, vitamíny, hormóny. Informácie o fondoch nájdete nižšie:

• Piracetam sa používa na liečbu motorických porúch, na zlepšenie pamäti a duševných funkcií u detí s downizmom. Liek patrí k nootropickým liekom a je indikovaný na použitie pri psychogénnych závratoch, psychoorganických syndrómoch, dyslexii. Najskôr sa 10 mg látky užíva intravenózne, potrebné dávkovanie však môže predpísať iba lekár. Medzi hlavné výhody patrí malý zoznam kontraindikácií.
• Aminalon pomáha pri vývoji a výchove dieťaťa s downizmom stimuláciou nervového systému. Deťom sa odporúča používať liek od 1 do 3 g denne, dospelí do 4 g. Je indikovaný na pamäť, reč, pozornosť, mentálnu retardáciu, poranenia hlavy. Výhodou lieku je efektívne zvýšenie produktivity mozgu.
• Cerebrolyzín poskytuje metabolickú reguláciu mozgu, zlepšuje koncentráciu, pamäť a kognitívne funkcie. Určené na použitie pri Alzheimerovej chorobe, mentálnej retardácii, poruche pozornosti. Dávka môže byť predpísaná výlučne lekárom na základe povahy a závažnosti ochorenia. Hlavnou výhodou lieku je rýchly účinok na mozog.

Ako dlho žijú deti s Downovým syndrómom?

Očakávaná dĺžka života ľudí s týmto ochorením závisí od životného prostredia, zdravotného stavu, úrovne lekárskej starostlivosti a náležitej starostlivosti o chorých. Okrem toho má vplyv aj socializácia v spoločnosti, láska v rodine, správna výživa a zdravý životný štýl, ktoré ľudia s touto chorobou skutočne potrebujú. Pri pozitívnych faktoroch môžu pacienti s downizmom žiť až 50 - 60 rokov.

Môže Downs mať deti

Poklesajúci pacienti si môžu založiť plnohodnotnú rodinu, ale muži, až na výnimky, sú neplodní kvôli nízkej pohyblivosti spermií. Ženy so syndrómom môžu súčasne ľahko otehotnieť, ale ich deti budú mať buď veľké množstvo chorôb, alebo downizmus. V tejto situácii musí príprava chorých rodičov zodpovedať zdravým ľuďom, aby bolo možné dieťa správne vychovať a dať mu všetko, čo potrebuje..

prevencia

Aby ste sa vyhli narodeniu pacienta s downizmom, mali by ste sa pri plánovaní tehotenstva poradiť s odborníkom, ktorý absolvoval všetky požadované štúdie. Počas tehotenstva tiež podstúpte diagnostické postupy. Preventívne sa vyhýbajte rizikovým faktorom:

• fajčenie;
• Zneužívanie alkoholu;
• manželstvá medzi príbuznými;
• infekčné choroby;
• neskoré narodenie.

Všetko o Downovej chorobe: príznaky, diagnostika, liečba

Genetický materiál každej osoby sa nachádza na spárovaných chromozómoch. Informácie o všetkých anatomických, fyziologických a dokonca aj psychologických a behaviorálnych vlastnostiach človeka spočívajú v génoch.

Akákoľvek zmena morfológie alebo počtu chromozómov, ku ktorej dôjde v dôsledku mutácie génov vajíčkovej alebo spermálnej bunky alebo v čase oplodnenia, nevyhnutne ovplyvňuje formovanie plodu a zdravie nenarodeného dieťaťa. Niektoré chromozomálne abnormality sú nezlučiteľné so životom. Takéto ochorenia vedú k spontánnemu potratu, často na začiatku tehotenstva..

Pre ďalšie genetické choroby sú charakteristické trvalé, nevyliečiteľné poruchy v tele dieťaťa. Druhá z nich zahŕňa aj Downovu chorobu, ktorá je dôsledkom mutácie 21 párov chromozómov.

Vlastnosti ľudí s Downovým syndrómom:

1. Môžu získať vzdelanie, v niektorých jednoduchých prípadoch porúch neuropsychického vývoja - ešte vyššie a v budúcnosti - nájsť si prácu, ktorá im vyhovuje.
2. K rozvoju takýchto detí by malo podľa možnosti dôjsť medzi zdravými rovesníkmi a v milujúcej a starostlivej rodine..
3. Deti s touto patológiou sú zvyčajne veľmi láskavé, otvorené a pevne spojené s ľuďmi, ktorým na nich záleží. Preto sa im hovorí aj „slnečné deti“.
4. Dospelí s Downovým syndrómom sú celkom schopní založiť si rodinu. U žien sa v takmer 50% prípadov môže narodiť zdravé dieťa, zatiaľ čo muži s týmto ochorením sú neplodní..
5. Génové mutácie nepodliehajú ľudskému vplyvu, preto, bohužiaľ, nie je ani jedna žena poistená proti možnosti mať choré dieťa, aj keď existujú určité rizikové faktory súvisiace s vekom.
6. Očakávaná dĺžka života u chorých ľudí s náležitou starostlivosťou a vývojom, ako aj pri absencii sprievodných závažných chorôb, môže presiahnuť 50 rokov.

Downov syndróm spôsobuje

Jednou z dôležitých otázok, ktorá znepokojuje rodičov chorého dieťaťa, je dôvod, prečo mali páperie, či už ide o dedičné ochorenie. Aby ste na ňu odpovedali, musíte určiť typ poškodenia 21 párov chromozómov:

1. Vo väčšine prípadov Downovho syndrómu je príčinou choroby trizómia 21 párov chromozómov, to znamená zvýšenie počtu (strojnásobenia) chromozómov v 21 pároch. Táto mutácia sa vyskytuje vo fáze tvorby rodičovského vajíčka alebo spermie, vyskytuje sa vo viac ako 90% prípadov a nie je zdedená.
2. Mozaika: kvôli porážke 21 párov chromozómov, ktoré nie sú vo všetkých bunkách, sa teda mozaiková forma Downovho syndrómu prejavuje iba v jednotlivých príznakoch. Táto patológia tiež nie je dedičná..
3. Translokácia: Chromozóm 21 sa nachádza na inom chromozóme. Takáto reštrukturalizácia v nosiči sa neprejavuje klinicky, ale v nasledujúcej generácii spôsobuje vývoj patológie, to znamená, že je dedičná.

Rizikové faktory pre narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Neexistuje žiadna ustálená príčina Downovho syndrómu. Bolo identifikovaných niekoľko faktorov predisponujúcich k jeho vývoju:

• Matka má v čase tehotenstva menej ako 18 rokov a viac ako 35 rokov. U dievčat, ktoré sú príliš mladé na tehotenstvo a pôrod, sú procesy dozrievania a delenia vajíčka stále nedokonalé, u žien starších ako 35 - 40 rokov môžu byť tieto procesy narušené vplyvom rôznych škodlivých faktorov, ktoré na ne počas života ženy pôsobia..
• Vek otca nad 45 rokov znamená porušenie tvorby spermií a poškodenie ich genetického materiálu z mnohých dôvodov (zlé návyky, zlá ekológia, znaky životného štýlu)..
• Úzko súvisiace manželstvá. Príbuzní často vykazujú rovnaké chromozomálne poškodenie. Kombinácia tohto genómového materiálu zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom..
• Akákoľvek chromozomálna patológia v dedičnej anamnéze.
• Pravdepodobne nedostatok vitamínu E, kyseliny listovej v strave ženy na začiatku tehotenstva ovplyvňuje možnosť vzniku patológie.

Známky Downovho syndrómu u novorodenca

Príznaky Downovho syndrómu sú zjavné u dieťaťa ihneď po narodení. Vzhľad novorodenca má charakteristické vlastnosti:

1. Malý vzrast, pôrodná hmotnosť v porovnaní s priemerom u zdravých detí.
2. Fontanely na hlave dieťaťa sú veľké, pri palpácii sa okrem veľkých a malých fontanel nachádzajú aj ďalšie, ktoré sú u zdravých donosených detí extrémne zriedkavé, pretože v čase narodenia prerastajú..
3. Malá hlava, plochý zátylok, krátky krk so záhybom kože. Ušné ušnice sú nedostatočne vyvinuté, horná časť ucha môže mierne klesnúť.
4. Najvýraznejšími znakmi Downovho syndrómu u novorodenca sú znaky tváre: tvár je plochá, nos je malý a široký. Oči sú mongoloidného typu so záhybom vo vnútornom rohu. Na očnej dúhovke sú charakteristické pigmentované škvrny. Často sa nájde škúlenie.
5. Vyšetrením ústnej dutiny sa zistí klenuté horné podnebie, zväčšený jazyk s výraznými ryhami. Ústa sú často pootvorené z dôvodu hypotenzie mimických a žuvacích svalov.
6. Ruky, nohy, prsty sú skrátené. Kĺby sú hypermobilné kvôli nedostatočne vyvinutému spojivovému tkanivu. Svalový tonus tela je znížený. Na dlani - priečny záhyb, deformácia malého prsta. Na chodidle - zväčšená medzera medzi 1 a 2 prstami na nohách.
7. Hrudník je zdeformovaný.

Komorbidity u detí s Downovým syndrómom

Okrem prítomnosti typických znakov vzhľadu sa Downov syndróm u novorodencov prejavuje nasledujúcimi chorobami:

• epilepsie;
• vrodené anomálie vývoja myokardu, ktoré sa prejavujú srdcovými chybami;
• patológie vývoja sluchových orgánov, často vedúce k rozvoju zápalu stredného ucha, orgánov zraku (glaukóm, katarakta);
• nedostatočný rozvoj tráviaceho traktu na rôznych úrovniach (gastroezofageálny reflux, duodenálna atrézia);
• hypotyreóza;
• leukémie.

Príznaky Downovej choroby u dospelých

Všetky uvedené charakteristické morfofyziologické prejavy ochorenia u dospelých zostávajú. Ďalej môžu mať nasledujúce príznaky Downovho syndrómu:

• Kvôli nedostatočnému rozvoju štruktúr spojivového tkaniva majú pacienti kvôli svojej hypermobilite často kýly, ploché nohy, vykĺbenie kĺbov..
• Suchá, často mramorovaná pokožka so sklonom k ​​suchu, často ekzémy.
• Nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.
• Poruchy štruktúry skloviny a rastu zubov, sklon k tvorbe kazu.
• Poruchy reči v dôsledku štrukturálnych vlastností horného podnebia, jazyka, ako aj v dôsledku oneskoreného neuropsychického vývoja chorého dieťaťa.
• Tendencia k nadváhe v dôsledku hypotyreózy.
• Nízky vzrast, zvyčajne nie viac ako 160 cm, krátke nohy a ruky - príznaky Downovho syndrómu spôsobené zníženou produkciou rastového hormónu rastovým hormónom v mozgu.
• Imunodeficiencia, časté prechladnutie, infekčné choroby.
• Vysoká tendencia k rozvoju Alzheimerovej choroby s vekom.

Ako sa vyvíjajú deti s Downovým syndrómom

Takéto dieťa sa, bohužiaľ, nemôže stať psychicky ani fyzicky absolútne plnohodnotným človekom. V závislosti od povahy poškodenia 21 párov chromozómov sa bude klinický obraz ochorenia a možnosť úpravy príznakov líšiť.

Vlastnosti fyzického vývoja

Pre správny vývoj musí byť dieťaťu poskytnutá primeraná výživa. Novorodenci s Downovým syndrómom, pokiaľ je to možné, by mali byť dojčení, ak je matka dieťaťa úplne zdravá, jeho strava obsahuje všetky potrebné živiny - bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, minerály. Pediatr musí navyše predpisovať príjem vitamínu D na prevenciu rachiet.

Aby sa dieťaťu pomohlo rozvíjať rýchlejšie a správnejšie, mali by rodičia venovať veľa času kurzom s dieťaťom. Bude užitočné:

• Masáže. Pomáha tonizovať svaly, posilňovať ich. Profesionálne masérske kurzy by sa mali absolvovať raz za 3-4 mesiace. Doma môžu rodičia urobiť jednoduchú masáž, ktorá si nevyžaduje špeciálne vzdelanie a školenie..
• Gymnastika tiež posilňuje svaly, umožňuje dieťaťu naučiť sa vykonávať nové pohyby, získavať zručnosti v sede, chôdzi atď..
• Pomôžte dieťaťu, keď sa snaží sadnúť si, vstať, podniknúť kroky. Mali by ste dieťa držať, najskôr mu usporiadať nožičky, keď sa naučí chodiť.
• Rastúce deti musia na svojom príklade ukázať, ako behať, skákať, hrať loptu, jazdiť na bicykli atď..

Neuropsychický vývoj, formovanie osobnosti pri Downovom syndróme

Kognitívna sféra

Pri tomto ochorení môže mať mentálna retardácia rôznu závažnosť: miernu, strednú, ťažkú ​​a hlbokú. S miernym nedostatkom, pozitívnymi výsledkami v učení a socializácii je možné dosiahnuť rozvoj kognitívnej sféry vďaka existujúcim silným stránkam detí s Downovým syndrómom:

1. Informácie dobre vnímajú vizuálne, to znamená, že pri vykonávaní vývojových aktivít je potrebné používať vizuálne pomôcky, karty s obrázkami predmetov, zvierat, rastlín, písmen, číslic. Vďaka tomuto vizuálnemu vnímaniu, ako aj pozornosti k detailom sú schopní pamätať si a reprodukovať informácie, naučiť sa čítať a písať. Sluchová pamäť je menej rozvinutá.
2. Mnohí sú schopní zvládnuť prácu na počítači.
3. Takéto deti sú veľmi všímavé, schopné sa veľa naučiť z príkladu zdravých ľudí vo svojom okolí..
4. Môžu byť použité na kreslenie, modelovanie, tanec, spev, pretože veľa ľudí s Downovým syndrómom má umelecké vlohy..
5. Napriek fyzickému rozvoju je veľa ľudí schopných športovať: plávanie, atletika, rytmická gymnastika.

Vývoj reči

Pre rozvoj reči musíte neustále komunikovať s dieťaťom, opísať svoje činy a okolité objekty rôznou hlasitosťou a intonáciou. Aktivity s dieťaťom, príbehy by mali byť emotívne zafarbené, aby malo dieťa dobrú náladu, smiech.

Pre správne nastavenie zvukov môže byť potrebné vykonať logopedickú masáž od odborníka.

Emocionálna sféra

Takéto deti sú spravidla veľmi láskavé, milé, spoločenské, majú empatiu, ale ich emócie sú veľmi labilné, napríklad kvôli prepracovaniu podliehajú rýchlej zmene na negatívne. Preto by ste nemali tráviť dlhý čas na hodinách, musíte dieťa pozorovať, včas ho prepnúť na iné činnosti, zabezpečiť odpočinok v prípade podráždenosti, hyperaktivity. Denný režim by mal byť jasný.

Ľudia s Downovým syndrómom sú často vystavení stresu, vyskytujú sa u nich depresívne úzkostné poruchy. Náprava týchto stavov si môže vyžadovať konzultáciu s psychiatrom a určenie vhodnej liekovej terapie..

Diagnóza Downovho syndrómu

Počas tehotenstva sa vykonáva množstvo štúdií na identifikáciu mnohých chromozomálnych patológií. Downov syndróm nemá žiadne príznaky počas tehotenstva: žena nemá žiadne sťažnosti alebo klinické prejavy, ktoré by naznačovali podobné ochorenie u dieťaťa. Preto je na jeho identifikáciu potrebných niekoľko laboratórnych, inštrumentálnych a iných štúdií..

Neinvazívne metódy

Každá tehotná žena, ktorá je zaregistrovaná u lekára, absolvuje skríningové testy zamerané na zistenie bežných chromozomálnych ochorení. Patria sem ultrazvukové a biochemické krvné testy.

Ultrazvuková procedúra

• Zahustenie golierového priestoru plodu viac ako 3 mm.
• Chýbajúce alebo skrátené nosové kosti.
• Zníženie veľkosti plodu, jeho tubulárnych kostí.
• Srdcové chyby, tachykardia u dieťaťa.
• Rozšírený močový mechúr.
• 2 cievy v pupočnej šnúre (namiesto 3 v zdravom stave).

Tiež sa ultrazvuk na detekciu Downovho syndrómu a ďalších patológov vykonáva v 19. - 23. a 30. - 32. týždni tehotenstva.

Biochemický krvný test

Tento Downov test zisťuje zmeny v krvných hladinách tehotných hormónov súvisiacich s hormónmi produkovaných placentou alebo plodom. Pri Downovom syndróme sa zvyšuje koncentrácia hCG a klesá PAPP-A, AFP a voľný estriol.

Konečnú diagnózu na základe výsledkov skríningovej štúdie nie je možné stanoviť, preto je tehotná žena s podozrením na chromozomálne abnormality plodu a ak sú na ultrazvukovom vyšetrení príznaky Downovho syndrómu, ako aj ďalšie rizikové faktory, zaslaná na konzultáciu genetikovi, ktorý ponúkne plán ďalšieho vyšetrenia vrátane invazívnych metód.

Invazívne metódy

Táto skupina zahŕňa štúdie uskutočňované s porušením integrity plodovej vody prepichnutím prednej steny brušnej dutiny alebo zadného predného okraja vagíny pod ultrazvukovou kontrolou, po ktorých nasleduje odber rôznych materiálov a jej genetické vyšetrenie:

• Amniocentéza: testovanie poškodených génov v plodovej vode.
• Kordocentéza - metóda odberu a štúdia krvi z pupočnej šnúry.
• Odber vzoriek choriových klkov.

Invazívne štúdie s takmer 100% pravdepodobnosťou diagnózu potvrdzujú alebo vyvracajú. Po zistení vysokého rizika tohto ochorenia musí lekár rodičom vysvetliť, o akú chorobu ide, čo čaká na ich dieťa a samotných rodičov. Táto patológia je indikáciou lekárskeho potratu, keď tehotná žena urobí také rozhodnutie sama..

Medzi downizmom a autizmom sa niekedy vyžaduje diferenciálna diagnostika. Na otázku, ako zistiť, či ide o Downov syndróm alebo inú patológiu, je možné odpovedať s prihliadnutím na príčiny a prejavy týchto chorôb:

1. Pri autizme neexistujú žiadne patognomonické charakteristické znaky tváre, štrukturálne znaky tela. Autista vyzerá rovnako ako normálny zdravý človek..
2. Autizmus nie je spôsobený trizómiou 21, ako je to pri Downovom syndróme.
3. Autisti majú príznaky ako stereotypné pohyby, obsedantnú túžbu po poriadku a niekedy nedostatok pripútanosti k ľuďom vo svojom okolí, čo ich zvlášť odlišuje od ľudí s Downovým syndrómom.

Dá sa Downova choroba vyliečiť?

V súčasnosti neexistuje etiologická liečba, ktorá by eliminovala príčinu.

Liečba Downovho syndrómu je v prvom rade založená na hodinách s logopédom, neuropsychológom a ďalšími odborníkmi, ktorí pomáhajú rozvíjať neuropsychické funkcie potrebné pre viac či menej plnohodnotný život v spoločnosti..

Pre fyzický vývoj sú predpísané cvičebné terapie, masáže, fyzioterapeutické postupy.

Na symptomatickú korekciu niektorých príznakov ochorenia sa zvyčajne predpisujú nasledujúce skupiny liekov, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života pacienta:

• Cievne, metabolické, neuroprotektívne, vitamínové prípravky na zlepšenie funkcie mozgu.
• Antiepileptiká.
• Lieky, ktoré upravujú kardiovaskulárnu aktivitu.
• Prostriedky, ktoré zlepšujú intestinálnu motilitu, spazmolytiká.
• Hormonálne lieky.

Ceny liečby

Ceny za rôzne lekárske služby sa líšia v závislosti od regiónu. Ak si vezmeme ako príklad Moskvu, potom konzultácia každého špecialistu stojí v rozmedzí 2 000 - 3 000 rubľov. Ultrazvuk brušných alebo srdcových orgánov - asi 2 000 rubľov. Jedna masážna procedúra s prvkami fyzioterapeutických cvičení - asi 1 500 RUB.

Prevencia Downovej choroby

Pretože nimi nie sú ovplyvňované genetické mutácie, prevencia spočíva v odstránení hlavných príčin Downovho syndrómu:

1. Plánovanie narodenia detí v priaznivom vekovom období (do 35 rokov u žien a do 40 rokov u mužov).
2. Genetické poradenstvo v prítomnosti pacientov s chromozomálnymi abnormalitami medzi príbuznými.
3. Vylúčenie úzko súvisiacich manželstiev.
4. Správny životný štýl, zbavenie sa zlých návykov.
5. Správna výživa, dodržiavanie denného režimu.
6. Užívanie všetkých liekov predpísaných lekárom pre tehotnú ženu, vrátane kyseliny listovej na začiatku tehotenstva.

Životný štýl detí s Downovým syndrómom

Možnosti socializácie, fyzického a neuropsychického vývoja osoby s Downovým syndrómom závisia od schopností samotného pacienta, kvality a množstva hodín vedených s ním a sociálneho prostredia. Vo väčšine prípadov dostane pacient s Downovým syndrómom zdravotné postihnutie v dôsledku lekárskeho a sociálneho vyšetrenia.

Niektorým sa darí dosahovať veľmi dobré výsledky: nájsť si uskutočniteľné zamestnanie, rodinu, dosiahnuť úžasné výsledky v umení, športe. Svetovo preslávení ľudia s Downovým syndrómom: herci Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Gins, hudobník Ronald Jenkins. Pri pohľade na ne môže každý rodič veriť, že jeho dieťa s Downovým syndrómom je schopné žiť šťastný život, ak mu veríte, pomáhate, jednáte s ním a nevzdávate sa..