Tourettov syndróm

Tourettov syndróm je porucha neurologického typu, ktorá sa objavuje v detstve alebo dospievaní, minimálne pred 18. rokom života.

Prejavuje sa to nedobrovoľnými motorickými tikmi, ktoré sa môžu vyskytnúť súčasne a oddelene. Najbežnejšie sú: žmurkanie, grimasy, otáčanie hlavy, dotýkanie sa alebo údery do hlavy, grimasy, hryzenie do líca a / alebo pier, ohýbanie ruky a / alebo nôh, skákanie, obscénne gestá, napodobňovanie gest partnera..

Tieto motorické tiky sprevádza rečový tik, ktorý má tiež mnoho podôb: klepanie jazykom, kašeľ, pískanie, syčanie, vytie, krik, grganie, dlhodobé opakovanie nadávok, bezdôvodné výkriky, viacnásobné opakovanie posledných slov alebo slabík vyslovených účastníkom rozhovoru..

Aká je táto choroba?

Tourettov syndróm je neuropsychická porucha sprevádzaná mimovoľnými hlasovými a motorickými tikami, ako aj abnormalitami v ľudskom správaní.

Navyše najdôležitejším príznakom ochorenia, najmä vo vyššom veku, je obscénny jazyk, ktorý môže človek kedykoľvek bezdôvodne vykričať. Neočakávaný smiech, tvrdé škrabanie, neprirodzené zášklby tvárových svalov, spontánne pohyby rúk a nôh sú hlavnými príznakmi ochorenia, ktoré pacient nedokáže zvládnuť..

Prvé príznaky ochorenia sú zvyčajne zreteľné už v mladom veku, približne 3 - 5 rokov. Vo väčšine prípadov patológia postihuje chlapcov. Choroba sa môže dediť a prenášať z generácie na generáciu.

histórie

Prvýkrát tento syndróm popísal v roku 1884 Gilles de la Tourette, ktorý bol v tom čase študentom francúzskeho psychiatra Jeana-Martina Charcota. Lekár pri svojich záveroch vychádzal z popisu pozorovaní skupiny pacientov, ktorú tvorilo deväť ľudí. Nie oveľa skôr, v roku 1825, francúzsky lekár Jean Itard uverejnil článok, v ktorom popísal príznaky siedmich mužov a troch žien, veľmi podobné tým, ktoré opísal Tourette. Ale prvá zmienka o podobnej chorobe sa vyskytuje v roku 1486 v knihe „Kladivo na čarodejnice“, ktorá hovorí o kňazovi s hlasovou a motorickou tikou.

Dôvody rozvoja

Porucha je spojená s poruchami činnosti centrálneho nervového systému. Presné príčiny Tourettovho syndrómu ešte nie sú objasnené. Existuje niekoľko hypotéz:

  1. Genetické. Podľa pozorovaní vedcov sa porucha vyskytuje častejšie u detí tých rodičov, ktorí sami v detstve trpeli nedobrovoľnými tikmi. To sa deje približne v 50% prípadov. Nekontrolované pohyby sa často javia odlišne od pohybov rodičov alebo blízkych príbuzných. Niekedy namiesto tikov vznikajú obsedantné stavy. Závažnosť príznakov poruchy u detí a rodičov sa tiež líši..
  2. Autoimunitné. Patológia sa vyskytuje v dôsledku predchádzajúcej choroby spôsobenej streptokokmi.
  3. Neuroanatomické. Súvisí s narušením mozgu, najmä s patológiou čelných lalokov, talamu, bazálnych jadier.
  4. Dopamín. Jedna z teórií hovorí, že výskyt nedobrovoľných porúch je spojený s vysokou hladinou dopamínu.
  5. Metabolické ochorenie. Podľa tejto hypotézy vzniká Tourettov syndróm z nedostatku horčíka. Doplnenie nedostatku a súčasný príjem vitamínu B6 vám umožňuje zbaviť sa tikov.
  6. Neúspešné tehotenstvo. Počas vnútromaternicového vývoja dochádza u plodu k hypoxii, účinkom toxikózy, alkoholu alebo nikotínu. Pod vplyvom týchto faktorov sa vyskytujú neurotické poruchy..
  7. Účinok neuroleptík. Vedľajším účinkom psychotropných látok je, že spôsobujú mimovoľné pohyby.

Príznaky a prvé príznaky

Prvé príznaky Tourettovho syndrómu zvyčajne nájdu príbuzní pacienta v mladom veku. Asi od troch rokov dieťaťa náhle začne šklbať, často sa opakovať prudké pohyby a zrazu vydá krik. Ako choroba postupuje, dieťa môže začať nedobrovoľne opakovať pohyby iných ľudí, napodobňovať ich, kričať urážlivé slová.

Z vokálnych tikov sú obzvlášť časté tieto:

  • echolalia (opakovanie hovorených fráz po iných ľuďoch);
  • koprolália (vykrikovanie obscénnych slov);
  • palilalia (neustále opakovanie jedného slova alebo vety).

Pred nástupom tiku začne pacient pociťovať emočné povznesenie a vzrušenie, napätie vo vnútri rastie natoľko, že si nevie rady so svojím telom a začne buď šklbať, alebo vydávať zvuky. Potom prichádza úľava, po skončení útoku sa človek spamätá a upokojí.

Podľa stupnice závažnosti tiku existujú 4 stupne ochorenia:

  1. Mierny stupeň je pre blízke prostredie niekedy neviditeľný. Pacient dobre zvláda emočný stres, ovláda svoje správanie a môže žiť plnohodnotný život. Niekedy existujú dlhé obdobia bez kliešťov.
  2. Miernejšia je znateľnejšia, pacient sa nemôže úplne obmedziť.
  3. Vysoký stupeň prakticky zbavuje človeka možnosti kontrolovať svoje správanie, v spoločnosti ťažko existuje, práca a každodenné záležitosti sú ťažké.
  4. Ťažký stupeň je úplne neovládateľný, motorické a hlasové tiky sú veľmi výrazné, pacient je neschopný..

diagnostika

Tourettov syndróm sa vyskytuje, ak lekár zaznamenal u pacienta motorické alebo hlasové tiky, ktoré sa nezastavia po celý rok. Prítomnosť iných duševných alebo neurologických porúch vrátane prítomnosti nedobrovoľných pohybových porúch v detstve, ako je dystónia, alebo duševných porúch, ako sú opakované pohyby.

Neexistujú žiadne špeciálne diagnostické systémy alebo laboratórne testy, ktoré by dokázali presne identifikovať syndróm. Niektoré zo štúdií, ktoré môžete podstúpiť, môžu vylúčiť komorbiditu, ktorá môže vyvolať príznaky podobné Tourettovým. Počítačová tomografia (CT), elektroencefalogram (EEG) a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo biochemické krvné testy môžu vylúčiť sekundárnu neurologickú patológiu..

Veľmi často sa diagnóza stanovuje na základe rodinnej anamnézy, keď jeden z príbuzných trpí touto chorobou. Mnoho pacientov si diagnostikuje svoju chorobu samy po tom, čo nájdu charakteristické príznaky. Ak na sebe alebo na svojich príbuzných spozorujete príznaky opísané vyššie a menej výrazné prejavy, ako je znížená pozornosť, vytrvalosť, nemotivované a nekontrolované činnosti, ktoré osoba sama nedokáže vysvetliť, mali by ste sa urgentne poradiť s psycho-neurológom alebo neurológom..

Čo robiť a ako liečiť Tourettov syndróm?

Cieľom liečby Tourettovho syndrómu je pomôcť pacientom zvládnuť najproblematickejšie príznaky. Vo väčšine prípadov je Tourettov syndróm mierny a nevyžaduje farmakologickú liečbu. Liečba (ak je požadovaná) je zameraná na elimináciu tikov a súvisiacich stavov; ak nastanú posledné, často sú problematickejšie ako tiky. Nie všetci ľudia s tikmi majú komorbidné stavy, ale ak sa objavia, liečba sa zameriava na nich..

Neexistuje žiadny liek na Tourettov syndróm a neexistuje žiadny liek, ktorý by fungoval univerzálne pre všetkých ľudí bez významných vedľajších účinkov. Porozumenie pacientov ich chorobe im umožňuje lepšie zvládať tické poruchy. Liečba symptómov Tourettovho syndrómu zahŕňa farmakologickú terapiu, ako aj psychoterapiu a správne správanie. Farmakologická liečba sa týka závažných symptómov a ďalšia liečba (ako je podporná psychoterapia a kognitívna behaviorálna terapia) môže pomôcť predchádzať depresiám a sociálnej izolácii alebo ich zmierňovať. Vzdelávanie pacienta, rodiny a ľudí v ich okolí (napr. Priateľov, školu) je jednou z kľúčových stratégií liečby a v miernych prípadoch je možno potrebné všetko..

Lieky sa používajú, keď príznaky narúšajú normálny život pacienta. Skupiny liekov s najosvedčenejšou účinnosťou pri liečbe tikov - typické a atypické antipsychotiká, vrátane risperidónu, ziprasidónu, haloperidolu, pimozidu a flufenazínu, môžu spôsobiť dlhodobé a krátkodobé vedľajšie účinky. Antihypertenzíva klonidín a guanfacín sa tiež používajú na liečbu tikov; štúdie preukázali rôznu účinnosť, ale účinok je nižší ako u antipsychotík. Štúdie o použití metoklopramidu (cerucal) [44] pri Tourettovom syndróme (generalizované tiky a vokalizácia u detí) preukázali pozitívne výsledky, avšak lekári poznamenávajú, že v pediatrickej praxi sú potrebné rozsiahlejšie štúdie..

Tricyklické antidepresíva, SSRI (ako je fluoxetín) a lítiové prípravky sa používajú na obsesie, problémy s koncentráciou a depresie spojené s Tourettovým syndrómom..

životný štýl

Praktické rady pre rodičov s deťmi s Tourettovým syndrómom

  1. Prebudovanie existujúcej zručnosti. Dieťa by malo byť naučené ovládať tiky. Toto by mal vykonať kvalifikovaný odborník. Aby si dieťa mohlo znovu osvojiť zručnosť, bude musieť jasne rozumieť tikovému správaniu, aby sa mohlo neskôr naučiť, ako ho napraviť.
  2. Pravidelné stretnutia s ošetrujúcim lekárom. Kvalifikovaný psychiater je povinný viesť s dieťaťom rozhovory a hodiny, ktorých účelom je nielen psychologická podpora, ale aj pomoc pri zvládaní jeho myšlienok, správania, pocitov. Poradenstva sa môžu zúčastniť aj členovia rodiny, kde dieťa s týmto problémom vyrastá..
  3. Vlastná osveta a osveta životného prostredia. Pochopenie toho, čo je Tourettov syndróm, poskytuje príležitosť hlbšie sa zaoberať problémami dieťaťa. Zdrojom poznatkov by mal byť ošetrujúci lekár, ako aj informačné zdroje, ako sú lekárske učebnice, časopisy a články o tejto téme..
  4. Je dôležité pochopiť mechanizmus, ktorý spôsobuje spustenie ďalšieho kliešťa. Zaznamenanie toho, čo predchádzalo ďalšej vokálnej a behaviorálnej poruche, pomôže vybudovať logický reťazec a ustanoviť trhací faktor.
  5. Vykonávanie úprav. Ak urobíte príslušné zmeny v prostredí chorého dieťaťa, v rutine jeho života, potom možno znížiť počet tikov. Často sú užitočné prestávky od domácich úloh, možnosť mimoriadneho odpočinku v škole atď..
  6. Niekedy by dieťa s motorickými tikmi malo mať viac času na písanie na klávesnici ako na ručné písanie. Učitelia škôl by o tom mali byť bezodkladne informovaní. Rovnako nezakazujte dieťaťu pohyb alebo opustenie triedy, ak to potrebuje. Týmto deťom by niekedy malo byť poskytnuté súkromie..

Ak je to potrebné, môžete cvičiť s lektorom alebo ísť do domácej školy.

predpoveď

Liečba syndrómu je zvyčajne prospešná. Už po niekoľkých mesiacoch nastáva u pacientov stabilizácia a sú badateľné prvé zlepšenia. Za týmto účelom pacient potrebuje iba návštevu neurológa a psychológa, ako aj špeciálne triedy, ktoré sú zamerané na relaxáciu nervového systému..

Tiky sa môžu stať celoživotnými iba v závažných prípadoch, keď sa terapia uskutočňovala zle alebo oneskorene. Pacienti sa zároveň stávajú náchylnými na depresie a asociálne správanie. Docela často mávajú záchvaty paniky a neadekvátne reakcie na okolité udalosti. Napriek výrazným príznakom ale Tourettov syndróm neovplyvňuje dĺžku života človeka a jeho intelektuálny vývoj..

Preto vo väčšine prípadov vedú ľudia s touto poruchou dlhý a šťastný život..

Gilles de la Touretteov syndróm

Tourettov syndróm je neuropsychiatrické ochorenie sprevádzané viacerými tikmi: hlasovými (opakovanie fráz, slov, kašeľ) a motorickými (časté blikanie, zášklby ramien, líc, rúk alebo nôh). Takéto zvuky a pohyby sa vyskytujú nekontrolovateľne a neočakávane, pokračujú pomerne dlho.

Prvýkrát túto chorobu popísal v roku 1885 Gilles de la Tourette, ktorý pracoval na parížskej klinike pod vedením učiteľa Sigmunda Freuda, psychiatra Jeana-Martina Charcota. Myšlienky, ktoré existujú v našej dobe, sa sformovali vďaka výskumu psychiatrických odborníkov Arthur a Elaine Shapiro..

Dôvody vzhľadu

Hlavnými vinníkmi zodpovednými za syndróm Gilles de la Tourette sú gény. Zatiaľ neboli presne stanovené, ale ak sa v tele nejaké nachádzajú, existuje riziko vzniku tejto choroby. Rodičia dieťaťa trpiaceho týmto syndrómom, ktorí odpovedajú na otázky špecialistu o zdraví členov rodiny, sú často prekvapení, keď pochopia, že oni alebo ich príbuzní mali podobné príznaky, iba choroba nebola diagnostikovaná.

Okrem dedičnej povahy môže byť vývoj syndrómu vyvolaný nasledujúcimi faktormi:
1. Budúca matka počas tehotenstva pila alkohol, veľa kávy a fajčila. Je tiež možné, že mala silnú toxikózu, stres.
2. Dieťa sa narodilo s nízkou pôrodnou hmotnosťou, malo poškodenie mozgu.
3. Počas pôrodu bol nedostatok kyslíka.
4. Novorodenec mal abnormálne skóre Apgar.
5. Streptokoková infekcia.

Tourettov syndróm: príznaky

Vokálne a motorické tiky u detí s týmto ochorením môžu byť rutinné alebo jedinečné, jednoduché alebo zložité. Prechádzajú paroxysmálne a viacnásobne počas dňa, každý deň alebo prerušovane. Vokálne a motorické tiky sa vyskytujú súčasne a oddelene, ich frekvencia, počet a zložitosť sa neustále menia. Môžu byť zhoršené stresom, vyskytujú sa počas spánku a môžu byť ľubovoľne potlačené.

Vokálne tiky majú výbušné vokalizácie, niekedy zaznievajú obscénne slová a celé frázy, ktoré sa nazývajú „koprolamia“. To môže byť sprevádzané príslušnými nedôstojnými gestami a tento jav má tiež svoj vlastný názov „copropraxia“. K tomu, našťastie, dochádza u malého počtu pacientov..

Je dôležité vedieť nasledujúce:
• prítomnosť tikov neovplyvňuje duševný vývoj dieťaťa a nenaznačuje nízku inteligenciu;
• tiky nie sú spojené s encefalitídou, poruchami pohybu, intoxikáciou;
• Dieťa sa so syndrómom vyrovná rýchlejšie, ak je podporované v rodine, škole a komunite;
• najťažšie tiky nie sú jasným indikátorom schopnosti dieťaťa zvládať rôzne situácie a kvalitu školy.

Malo by sa tiež chápať, že nie všetky tiky sú znakom syndrómu.

Detská choroba v dospelom živote

Predtým sa Gilles de la Touretteov syndróm považoval za zvláštne a dosť zriedkavé ochorenie. Ľudia, ktorí tým trpeli, boli označovaní za posadnutých, spájali sa s krikom prekliatia a obscénnymi slovami.

V našej dobe je toto ochorenie bežné, ale je ťažké ho diagnostikovať, pretože je v podstate mierne. Prvé príznaky sa objavujú u detí vo veku 4 - 8 rokov, niekedy to však môže byť aj neskôr. Frekvencia a intenzita tikov sa mení s vekom a mala by zmiznúť do 18. roku života. Polovica pacientov vstupuje do „dospelosti“, keď sa tohto syndrómu úplne zbavila, a druhá nemá nič spoločné s tým, že s ním žijú po celý život. Kompletný Tourettov syndróm, to znamená jeho ťažká forma, je extrémne zriedkavý.

Spisovateľ Samuel Johnson mal mierny stupeň tejto choroby, analýza historických dokumentov dokazuje jej prítomnosť u cisárov Claudius, Peter Veľký, Napoleon, dramatik Moliere, skladateľ Mozart.

Teraz slávni ľudia demonštrujú Tourettov syndróm, medzi ktorými sú aj dvaja slávni futbalisti. S najväčšou pravdepodobnosťou neexistuje taký človek, ktorý by nepoznal futbalistu Davida Beckhama. Často bezdôvodne kričí nadávky, nie je s tým schopný nič urobiť. Rovnaký problém má aj ďalší futbalista - brankár Tim Havard, ktorého ruky sa z času na čas pohnú proti jeho vôli. Tento problém mu však nebráni v tom, aby vytvoril rekord - má najväčší počet čistých listov v Anglicku.

Liečba je nutná

Rodičia by mali pochopiť, že Tourettov syndróm je choroba, ktorú nemožno ignorovať. Iba najľahšia forma ochorenia nevyžaduje liečbu. Ale u veľkého počtu pacientov je Tourettov syndróm kombinovaný s ADHD, agresivitou a úzkosťou. Deti môžu mať ťažkosti s učením, pretože aj mierne tiky ich mätú a bránia im v sústredení. To ovplyvňuje kvalitu života a vzťahy s priateľmi a spolužiakmi. Preto stojí za to kontaktovať špecialistu.

Liečba Tourettovho syndrómu zahŕňa:
• psychoterapia - behaviorálna, racionálna, skupinová a individuálna, rodinná;
• školenie o zadržiavaní - eliminácia jemu podobného kliešťa, jeho zvládnutie;
• užívanie liekov.

Úplné vyliečenie je v súčasnosti nemožné. Vedľa dieťaťa s takýmto ochorením by mali existovať ľudia, ktorí si tento syndróm dobre uvedomujú (rodičia, príbuzní, vychovávatelia, učitelia), ktorí mu vytvárajú podporné prostredie v dome, škôlke, škole. Ľudia vo vašom okolí si musia na tiky zvyknúť, nesústrediť sa na ne a tí spravidla časom odídu..

Tourettov syndróm

Tourettov syndróm: príznaky, príčiny, liečba. Tourettov syndróm (TS) je neurologická porucha charakterizovaná opakujúcimi sa, stereotypnými, mimovoľnými pohybmi a hlasovými prejavmi, ktoré sa nazývajú tiky. Táto porucha je pomenovaná po doktorovi Georgesovi Gillesovi de la Tourette, priekopníkovi francúzskej neurológie, ktorý tento stav popísal prvýkrát u 86-ročnej francúzskej šľachtičnej v roku 1885. Medzitým o tom nie je potrebné vedieť. “

Čo je Tourettov syndróm?

Tourettov syndróm je problém s nervovým systémom, ktorý spôsobuje, že ľudia vydávajú náhle pohyby alebo zvuky nazývané tiky, ktoré nemôžu ovládať. Napríklad niekto, kto má Tourette, môže niekoľkokrát žmurkať alebo kašlať. Niektorí ľudia môžu rozmazávať slová, ktoré nehodlali povedať.

Liečba môže pomôcť kontrolovať tiky, ale ak sa človek neobáva príznakov, nepotrebuje ho.

Väčšina ľudí má ľahkú formu ochorenia. Začína sa často v detstve a prevláda u chlapcov ako u dievčat. S pribúdajúcimi rokmi príznaky často ustupujú. Pre väčšinu idú úplne preč.

Príčiny Tourettovho syndrómu

Tourette je spájaná s rôznymi časťami mozgu, vrátane oblasti nazývanej bazálne gangliá, ktorá pomáha riadiť pohyby tela. Zmeny môžu mať vplyv na nervové bunky a chemikálie, ktoré sú medzi nimi spojené. Vedci sa domnievajú, že problém v tejto mozgovej sieti by mohol hrať veľkú úlohu.

Lekári nevedia presne, čo spôsobuje tieto problémy v mozgu, ale zdá sa, že svoju úlohu zohrávajú aj gény..

Príznaky Tourettovho syndrómu

Hlavným príznakom sú tiky. Niektoré sú také jemné, že ani nie sú nápadné. Ostatné sú časté a zreteľnejšie. Stres, vzrušenie, nevoľnosť alebo únava ich môžu ešte zhoršiť. Tie vážnejšie môžu byť trápne a môžu mať vplyv na váš spoločenský život alebo prácu..

Existujú dva typy kliešťov:

Motorické tiky naznačujú pohyb. Tie obsahujú:

  • Škubajúce ruky alebo hlava
  • Bliká
  • Prudká zmena výrazov tváre
  • Škubanie v ústach
  • Pokrčiť

Vokálne tiky zahŕňajú:

  • Štekať alebo škrípať
  • kašeľ
  • Stonanie
  • Opakovanie toho, čo hovorí niekto iný
  • Kričať
  • Inhaluje
  • Nadávky

Kliešte môžu byť jednoduché alebo zložité. Jednoduchý tik ovplyvňuje jednu alebo viac častí tela, napríklad žmurkanie očí alebo zmena výrazu tváre.

Ťažké zahŕňajú veľa častí tela alebo výslovnosť slov. Ako skákanie a nadávky.

Pred motorickým tickým pocitom môže byť pocit mravčenia alebo napätia. Pohyb vás núti odísť. Možno budete môcť svoje tiky trochu zadržať, ale pravdepodobne ich už nezastavíte..

Lekári si nie sú istí prečo, ale asi polovica ľudí s Tourettovou chorobou má tiež príznaky poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Môžete mať problémy s oneskorením pozornosti, pokojným sedením a plnením úloh.

Tourette môže tiež spôsobiť problémy s:

  • Úzkosť
  • Dyslexia
  • Obsedantno-kompulzívna porucha (OCD) - myšlienky a správanie, ktoré nemôžete ovládať, napríklad neustále umývanie rúk

Diagnóza Tourettovho syndrómu

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky Tourette, váš lekár vás môže požiadať o návštevu neurológa, ktorý sa špecializuje na liečbu chorôb nervového systému. Neexistujú žiadne testy na určenie tejto podmienky, bude vám však klásť otázky, ako napríklad:

  • Čo ste si všimli, čo vás sem privádza?
  • Hýbete často svojím telom tak, že ho nemôžete ovládať? Ako dlho to bolo?
  • Už ste niekedy hovorili alebo vydávali zvuky bez nejakého dôvodu? Kedy to začalo?
  • Existuje niečo, čo zlepšuje vaše príznaky? Čo ich zhoršuje?
  • Cítite úzkosť alebo máte ťažkosti so sústredením?
  • Ktokoľvek iný vo vašej rodine má také príznaky?

Lekár vám môže urobiť zobrazovacie testy mozgu, aby vylúčil ďalšie stavy, ktoré majú príznaky podobné príznakom Tourette. Môžu zahŕňať:

  • MRI. Používa silné magnety a rádiové vlny na fotenie orgánov a štruktúr vo vašom tele.
  • CT. Toto je výkonný röntgenový lúč, ktorý detailne sníma vaše vnútorné orgány.

Otázky týkajúce sa Touretteovho syndrómu pre vášho lekára

  • Ako dlho budú tieto príznaky trvať? Či odídu?
  • Potrebujem ďalšie testy?
  • Akými špecialistami musím prejsť?
  • Potrebujem nejaké ošetrenie?
  • Má liečba nejaké vedľajšie účinky?
  • Ak mám deti, aká je šanca, že môžu dostať Tourettov syndróm??

Ak vaše dieťa má Tourette, môžete sa tiež opýtať, ako dlho tiky môžu trvať a čo môžete urobiť, aby ste im pomohli zvládnuť príznaky doma i v škole..

Liečba Tourettovho syndrómu

Mierne syndrómy nepotrebujú liečbu. Ak sa stanú problémom, lekár vám môže predpísať lieky. Nájdenie správnej dávky, ktorá pomôže zvládnuť tiky, ale môže zabrániť vedľajším účinkom, môže chvíľu trvať.

Lieky môžu zahŕňať:

  • Haloperidol (Haldol), flufenazín (Prolixin) a Pimozid (Orap), ktoré na potlačenie tikov pôsobia na mozgovú chemikáliu nazývanú dopamín..
  • Klonidín (Catapre) a guanfacín (Tenex, Intuniv).
  • Fluoxetín (Prozac), paroxetín (Paxil), sertralín a ďalšie antidepresíva, ktoré môžu zmierniť úzkosť, smútok a obsedantno-kompulzívne príznaky.

Spolu s medicínou možno budete chcieť zvážiť logopédiu. Psychológ alebo poradca vám môže pomôcť naučiť sa, ako riešiť sociálne problémy vďaka vašim tikom.

Pomôcť môže aj behaviorálna terapia. Špeciálny typ nazývaný školenie o zmene návykov vás naučí, ako rozpoznať, keď sa blíži kliešť, a potom ho zastaviť..

Starostlivosť o seba

Najťažšou časťou života s Tourette je často hanblivosť alebo frustrácia z tik, ktoré nemôžete ovládať. Počas návštevy svojho lekára existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste sa cítili lepšie:

Získať podporu. Vaša rodina a priatelia vám môžu pomôcť zvládnuť Tourettove syndrómy.

Zostaňte aktívny. Venujte sa športu alebo kreativite. Odvráti vás to od príznakov..

Odpočívajte. Prečítajte si knihu, počúvajte hudbu, meditujte alebo cvičte jogu. Nízko kľúčové aktivity, ktoré vás bavia, vám môžu pomôcť vyrovnať sa so stresom, ktorý môže viesť k tikom.

Vzdelávaj sa. Dozviete sa všetko o svojom stave, aby ste vedeli, čo robiť, keď máte príznaky.

Ak má vaše dieťa Tourette, povedzte o tom svojej škole. Môžete poskytnúť zamestnancom fakty o stave a zistiť, ako môžu poskytnúť podporu. Napríklad ďalšie hodiny alebo aktivity v malých skupinách.

Sociálne prispôsobenie môže byť pre dieťa s touto chorobou náročné. Povedzte mu, ako má zaobchádzať s dráždením vášho dieťaťa.

Čo čakať od Tourettovho syndrómu

Vo väčšine prípadov sa deti zbavia svojich tikov do 20. roku života. Niektorým však tieto tiky môžu zostať do konca života, ale ich príznaky sa môžu s pribúdajúcim vekom zmierňovať. Tourettov syndróm: príznaky, príčiny, liečba.

Čo je Tourettov syndróm a prečo o ňom všetci hovoria?

Na konci 19. storočia vydal francúzsky lekár Gilles de la Tourette správu o 9 svojich pacientoch, ktorí trpeli zvláštnou a nereagujúcou chorobou. Všetci pacienti sa sťažovali na nekontrolovateľné nadávky, krik nedobrovoľných slov a zvukov a niektorí z nich trpeli veľmi špecifickými tikmi. Pacienti spontánne vyskočili, tlieskali rukami alebo si udierali hlavu o povrchy v okolí. Čo je Tourettov syndróm? Je to choroba alebo posadnutosť?

Tourettov syndróm - záhadná a málo pochopená choroba

Čo je Tourettov syndróm?

Napriek tomu, že syndróm dostal svoje vlastné meno až v 19. storočí, popis choroby sa prvýkrát objavil v ďalekom roku 1486, keď bol v knihe „Kladivo na čarodejnice“ popísaný kňaz s motorickými a hlasovými tikami. Moderní psychoterapeuti opisujú Tourettov syndróm ako stav, ktorý je charakterizovaný určitými mimovoľnými činnosťami pacienta. Prvé príznaky prítomnosti choroby sa teda môžu prejaviť už v ranom detstve, keď dieťa, absolútne neočakávane pre rodičov, začne kričať nadávky, kričať, syčať alebo klepať jazykom, pričom zostáva navonok a duševne zdravé.

Podľa modernej terminológie sa Tourettov syndróm týka neuropsychiatrických ochorení, ktoré postihujú približne 10 detí z 1 000. Príčiny tohto neobvyklého ochorenia ešte nie sú objasnené, existuje však niekoľko hypotéz, ktoré predpovedajú prítomnosť ochorenia u konkrétneho člena rodiny..

Prečo sa vyskytuje Tourettov syndróm??

Ľudia s Tourettovým syndrómom často strácajú kontrolu nad rečou

Existuje niekoľko hypotéz, prečo môže dôjsť k rozvoju Tourettovho syndrómu. Jedným z hlavných dôvodov je teda genetický faktor. Podľa vedcov porucha postihuje najčastejšie deti, ktorých rodičia sami trpeli alebo trpia nedobrovoľnými tikmi. Vedci navyše identifikujú aj autoimunitné a neuroanatomické príčiny. V prvom prípade patológia vzniká v dôsledku akejkoľvek prekonanej choroby spôsobenej streptokokovými baktériami. V druhom prípade sa lekári zaoberajú patológiou mozgu spôsobenou metabolickými poruchami alebo vystavením psychotropným látkam..

Zažili ste Tourettov syndróm? Je podľa vás možné s touto chorobou viesť plnohodnotný životný štýl? Pokúsme sa o tom diskutovať v našom telegramovom chate.

Dá sa liečiť Tourettov syndróm??

Napriek tomu, že nie je možné úplne vyliečiť Tourettov syndróm, existujú špeciálne psychoterapeutické postupy zamerané na zmiernenie príznakov ochorenia

Vedci sa domnievajú, že pred začiatkom záchvatu pacient pociťuje silné napätie a stres, ktorý nemá vonkajšiu príčinu. Pred nástupom tikov má pacient často túžbu vykašľať sa, odstrániť škvrnu z oka alebo urobiť akýkoľvek mimovoľný pohyb, ktorý pomáha eliminovať vnútorné napätie. Napriek tomu, že ochorenie sa v súčasnosti nedá úplne vyliečiť, v psychoterapii existujú špeciálne postupy, ktoré môžu znížiť počet a intenzitu záchvatov, ako aj rozpoznať okamih ich nástupu..

Okrem toho v súčasnosti do svetovej kinematografie začína vstupovať práve Touretteov syndróm, ktorý púta pozornosť svojou neobvyklosťou. Vedci sa domnievajú, že aj Mozart a básnik osvietenstva Samuel Johnson mohli byť nosičmi tejto choroby..

Jednou z mála krajín (a jedinou v Európe), ktorá sa rozhodla nezaviesť žiadne karanténne opatrenia kvôli koronavírusu, je Švédsko. Zatiaľ čo väčšina sveta sedela doma, obchody nefungovali a ľudia sa izolovali, život pokračoval v Štokholme a ďalších mestách krajiny, akoby sa nič nestalo. Boli tu nákupné centrá, kaviarne, školy a [...]

Pravdepodobne každý človek počul od jedného zo svojich príbuzných, že jeho „tlak vyskočil“. Pri vysokom krvnom tlaku má človek bolesti hlavy, závraty, hučanie v ušiach a ďalšie nepríjemné príznaky. To nie je vtip - takzvaná hypertenzia sa považuje za tichého zabijaka, pretože skôr alebo neskôr môže spôsobiť mozgovú príhodu alebo iné nebezpečné [...]

Och, tento Mars! Koľko zaujímavých vecí sa o ňom povedalo. Pozerali sme veľa filmov o Marťanoch, počuli sme príbehy o tom, ako ho idú dobyť, dokonca sa mu spievalo v piesňach. V skutočnosti neexistuje planéta, ktorej meno by sa mohlo stať menom domácnosti rovnako, ako sa to stalo s Marsom. Ľudstvo veľmi aktívne skúma túto planétu a zvažuje možnosť [...]

Tourettov syndróm

Tourettov syndróm je neuropsychiatrická porucha, ktorá sa prejavuje v detstve a vyznačuje sa nekontrolovateľnými motorickými, hlasovými tikmi a poruchami správania. Tourettov syndróm sa prejavuje hyperkinézou, plačom, echoláliou, echopraxiou, hyperaktivitou, ktoré pravidelne, spontánne vznikajú a pacient ich nedokáže ovládať. Tourettov syndróm sa diagnostikuje na základe klinických kritérií; na účely diferenciálnej diagnostiky sa vykonáva neurologické a psychiatrické vyšetrenie. Pri liečbe Tourettovho syndrómu sa používa farmakoterapia neuroleptikami, psychoterapia, akupunktúra, terapia biofeedbackom; niekedy hlboká mozgová stimulácia (DBS).

  • Príčiny Tourettovho syndrómu
  • Príznaky Tourettovho syndrómu
  • Diagnóza Tourettovho syndrómu
  • Liečba Tourettovho syndrómu
  • Priebeh a prognóza Tourettovho syndrómu
  • Ceny liečby

Všeobecné informácie

Tourettov syndróm (generalizovaný tik, Gilles de la Touretteova choroba) je komplex symptómov, ktorý zahŕňa paroxysmálne motorické tiky, mimovoľné výkriky, obsedantné činy a ďalšie motorické, zvukové a behaviorálne javy. Tourettov syndróm sa vyskytuje u 0,05% populácie; nástup ochorenia sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 2 do 5 rokov alebo od 13 do 18 rokov. Dve tretiny prípadov Tourettovho syndrómu sú diagnostikované u chlapcov. Podrobný popis syndrómu podal francúzsky neurológ J. Gilles de la Tourette, podľa ktorého dostal svoje meno, hoci jednotlivé správy o chorobách, ktoré zodpovedajú popisu syndrómu, sú známe už od stredoveku. Doteraz sú otázky etiológie a patogenetických mechanizmov Tourettovho syndrómu kontroverzné a samotnú chorobu študuje genetika, neurológia a psychiatria..

Príčiny Tourettovho syndrómu

Presné príčiny patológie nie sú známe, je však dokázané, že vo veľkej väčšine prípadov je pri vývoji Tourettovho syndrómu sledovaná úloha genetického faktora. Popísané rodinné prípady choroby u bratov, sestier (vrátane dvojčiat), otcov; rodičia a blízki príbuzní chorých detí majú často hyperkinézu. Podľa pozorovaní prevažuje autozomálne dominantný typ dedičnosti s neúplnou penetráciou, aj keď je možná autozomálna recesívna prenosová cesta a polygénna dedičnosť.

Neuroradiologické (MR a PET mozgu) a biochemické štúdie preukázali, že dedičná chyba, ktorá spôsobuje nástup Tourettovho syndrómu, je spojená s porušením štruktúry a funkcií bazálnych ganglií, zmenami v systémoch neurotransmiterov a neurotransmiterov. Medzi teóriami patogenézy Tourettovho syndrómu je najpopulárnejšia dopaminergná hypotéza založená na skutočnosti, že pri tomto ochorení dochádza buď k zvýšeniu sekrécie dopamínu alebo k zvýšeniu citlivosti jeho receptorov. Klinické pozorovania ukazujú, že podávanie antagonistov dopamínových receptorov vedie k potlačeniu motorických a hlasových tikov.

Medzi možné prenatálne faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku Tourettovho syndrómu u dieťaťa, patrí toxikóza a stres tehotnej ženy; užívanie liekov (anabolické steroidy), drog, alkoholu počas tehotenstva; intrauterinná hypoxia, nedonosené, intrakraniálne pôrodné traumy.

Prejav a závažnosť priebehu Tourettovho syndrómu ovplyvňujú infekčné, environmentálne a psychosociálne faktory. V niektorých prípadoch bol nástup a exacerbácia tikov zaznamenaný v súvislosti s predchádzajúcou streptokokovou infekciou, intoxikáciou, hypertermiou, predpisovaním psychostimulancií deťom s poruchou hyperaktivity a poruchy pozornosti, emocionálnym stresom.

Príznaky Tourettovho syndrómu

Prvé prejavy Tourettovho syndrómu sa najčastejšie týkajú veku 5 - 6 rokov, keď si rodičia začínajú všímať zvláštnosti v správaní dieťaťa: žmurkanie, grimasy, vyplazenie jazyka, časté žmurkanie, plieskanie rukou, mimovoľné pľuvanie atď. Neskôr, keď choroba postupuje hyperkinéza sa šíri do svalov trupu a dolných končatín a stáva sa zložitejšou (skoky, drepy, hádzanie nohami, dotýkanie sa častí tela atď.). Môžu sa vyskytnúť javy echopraxie (opakovanie pohybov iných ľudí) a kopropraxie (reprodukcia nevhodných gest). Niekedy sú tiky nebezpečné (búchanie hlavou, hryzenie pier, tlak na očné bulvy atď.), V dôsledku čoho sa môžu pacienti s Tourettovým syndrómom vážne zraniť.

Vokálne (vokálne) tiky u Tourettovho syndrómu sú rovnako rozmanité ako motorické tiky. Jednoduché hlasové tiky sa môžu prejaviť opakovaním nezmyselných zvukov a slabík, pískaním, lapaním po dychu, jačaním, pišťaním, syčaním. Vokálne tiky, pretkané prúdom reči, môžu vytvárať falošný dojem koktania, koktania a iných porúch reči. Obsedantný kašeľ, čuchanie nosa sa často mylne vnímajú ako prejavy alergickej rinitídy, sínusitídy, tracheitídy. Medzi zvukové javy sprevádzajúce priebeh Tourettovho syndrómu patrí aj echolália (opakovanie počutých slov), palilalia (opakovanie rovnakého vlastného slova), koprolália (obscénne vykrikovanie, nadávky). Vokálne tiky sa prejavujú aj zmenami rytmu, tónu, prízvuku, hlasitosti, rýchlosti reči.

Pacienti s Tourettovým syndrómom poznamenávajú, že pred nástupom tiku pociťujú rastúce senzorické javy (pocit cudzieho telesa v krku, svrbenie kože, bolesť v očiach atď.), Ktoré ich nútia vydať zvuk alebo vykonať jednu alebo druhú akciu. Po skončení kliešťa napätie opadne. Emocionálne zážitky majú individuálny vplyv na frekvenciu a závažnosť motorických a hlasových tikov (zníženie alebo zvýšenie).

Vo väčšine prípadov s Tourettovým syndrómom nie je ovplyvnený intelektuálny vývoj dieťaťa, sú však zaznamenané ťažkosti s učením a správaním, ktoré súvisia hlavne s ADHD. Medzi ďalšie poruchy správania patrí impulzivita, emočná labilita, agresia, obsedantno-kompulzívny syndróm..

Určité prejavy Tourettovho syndrómu možno vyjadriť v rôznej miere, na základe ktorých rozlišujem 4 stupne ochorenia:

  1. (mierny) stupeň - pacientom sa darí dobre riadiť prejavy choroby, vonkajšie príznaky Tourettovho syndrómu preto nie sú pre ostatných viditeľné. Počas choroby sú krátke asymptomatické obdobia.
  2. (stredne výrazný) stupeň - hyperkinéza a poruchy hlasu sú viditeľné pre ostatných, relatívna schopnosť sebakontroly však zostáva zachovaná. Počas choroby neexistuje „ľahký“ interval.
  3. (výrazný) stupeň - prejavy Tourettovho syndrómu sú ostatným zrejmé a prakticky nekontrolovateľné.
  4. (ťažký) stupeň - vokálne a motorické tiky sú prevažne komplexné, výrazné, ich ovládanie je nemožné.

Prejavy Tourettovho syndrómu zvyčajne vrcholia počas dospievania, potom, ako starnú, môžu klesať alebo úplne zmiznúť. U niektorých pacientov však pretrvávajú po celý život a zvyšujú tak sociálne neprispôsobenie.

Diagnóza Tourettovho syndrómu

Diagnostické kritériá, ktoré nám umožňujú hovoriť o prítomnosti Tourettovho syndrómu, sú nástup ochorenia v mladom veku (do 20 rokov); Opakované, nedobrovoľné, stereotypné pohyby niekoľkých svalových skupín (motorické tiky); najmenej jedno hlasové (hlasové) začiarknutie; zvlnená povaha priebehu a trvania ochorenia viac ako rok.

Prejavy Tourettovho syndrómu si vyžadujú diferenciáciu s paroxysmálnou hyperkinézou charakteristickou pre juvenilnú formu Huntingtonovej chorey, chorea minor, Wilsonovej choroby, torznej dystónie, postinfekčnej encefalitídy, autizmu, epilepsie, schizofrénie. Na vylúčenie týchto chorôb je potrebné vyšetrenie dieťaťa detským neurológom, detským psychiatrom; dynamické pozorovanie, CT alebo MRI mozgu, EEG.

Určitú pomoc pri diagnostike Tourettovho syndrómu je možné poskytnúť stanovením hladiny katecholamínov a metabolitov v moči (zvýšené vylučovanie norepinefrínu, dopamínu, kyseliny homovanilovej), elektromyografiou a elektroneurografickými údajmi (zvýšenie rýchlosti nervových impulzov)..

Liečba Tourettovho syndrómu

Otázka metód liečby Tourettovho syndrómu sa rozhoduje individuálne, na základe veku pacienta a závažnosti prejavov. Detská arteterapia, muzikoterapia, terapia zvieratami majú dobrý účinok na mierne a stredne závažné prejavy Tourettovho syndrómu. Jedným z kľúčových článkov terapie je psychologická podpora a vytváranie priaznivej emočnej atmosféry okolo dieťaťa..

Vo všetkých prípadoch sa uprednostňujú nedrogové metódy: akupunktúra, segmentálna reflexná masáž, laserová reflexoterapia, cvičebná terapia atď. Hlavnou metódou liečby Tourettovho syndrómu je psychoterapia, ktorá umožňuje vyrovnať sa s novými emocionálnymi a sociálnymi problémami. Sľubnou liečbou Tourettovho syndrómu je liečba biofeedbackom, injekcie botulotoxínu na prevenciu hlasových tikov atď..

Farmakologická terapia je indikovaná v prípadoch, keď prejavy Tourettovho syndrómu zasahujú do normálneho života pacienta. Hlavnými použitými liekmi sú antipsychotiká (haloperidol, pimozid, risperidón), benzodiazepíny (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenergné agonisty (klonidín) atď., Ich použitie však môže byť spojené s dlhodobými a krátkodobými vedľajšími účinkami.

Existujú správy o účinnosti chirurgickej liečby liekových rezistentných foriem Tourettovho syndrómu pomocou hlbokej mozgovej stimulácie (DBS). Táto metóda sa však v súčasnosti považuje za experimentálnu a na liečbu detí sa nepoužíva..

Priebeh a prognóza Tourettovho syndrómu

Pri liečbe Tourettovho syndrómu polovica pacientov vykazuje zlepšenie alebo stabilizáciu v neskorom dospievaní alebo dospelosti. Ak pretrvávajúce generalizované tiky pretrvávajú a nedajú sa kontrolovať, je potrebná celoživotná lieková terapia.

Napriek chronickému priebehu Touretteov syndróm neovplyvňuje dĺžku života, ale môže výrazne zhoršiť jeho kvalitu. Pacienti s Tourettovým syndrómom sú náchylní na depresie, záchvaty paniky, antisociálne správanie, a preto potrebujú porozumenie a psychologickú podporu ostatných..

Tourettov syndróm: čo to je, znaky, prečo sa objavuje a je možné ho vyliečiť

Možno ste už niekedy počuli o Tourettovom a Tourettovom syndróme z populárnych televíznych programov alebo filmov, kde majú ľudia s týmto syndrómom slovné výbuchy. A hoci je toto správanie skutočne charakteristické pre syndróm, v skutočnosti nie všetko vyzerá takto. Poďme zistiť, čo je tento syndróm, prečo sa vyskytuje a ako sa prejavuje.

  1. Čo je Tourettov syndróm a ako sa prejavuje
  2. Známky alebo príznaky Tourettovho syndrómu
  3. Čo spôsobuje Tourettov syndróm a kto je ním postihnutý
  4. Dá sa liečiť Tourettov syndróm??
  5. Výkon

Čo je Tourettov syndróm a ako sa prejavuje

Kto je táto Tourette? Georges Gilles de la Tourette je francúzsky lekár a neurológ, ktorý v roku 1885 prvýkrát publikoval správu o deviatich pacientoch s neobvyklou poruchou. Neskôr dostala meno po svojom objaviteľovi..

Tourettov syndróm je porucha, ktorá spôsobuje, že človek vydáva náhle, veľmi krátke, nežiaduce pohyby a zvuky. A pred nimi človek skutočne cíti nutkanie podobné pocitu, keď máte svrbenie, ktoré chcete česať, alebo taký pocit, keď sa chystáte kýchať. A hneď potom človek pocíti úľavu.

Medzi príklady neobvyklých alebo nežiaducich pohybov patrí žmurkanie bez dôvodu, pokrčenie plecami, hýbanie nohami alebo zvláštny výraz v tvári. Môžu to byť aj neobvyklé nežiaduce zvuky, ako napríklad grganie, opakovanie slov alebo nadávky. A v skutočnosti existuje jediné slovo, ktoré popisuje tieto pohyby a zvuky - hovorí sa im tiky. Tourettov syndróm je teda zvláštnym typom tikovej poruchy..

Lekár môže diagnostikovať Tourettov syndróm u osoby, ktorá trpí opakovanými motorickými tikmi a najmenej jedným hlasovým tikom. Môže to byť koprolália - spontánne vyslovovanie kliatieb, echolália - opakovanie slov niekoho iného, ​​napríklad posledné slovné spojenie, a palilalia - opakovanie jedného vlastného slova. Tieto tiky by sa mali objavovať dlhšie ako rok a pacient by mal mať v čase prvého záchvatu menej ako 18 rokov. Žiadne množstvo mozgových štúdií alebo krvných testov vám nedokáže presne povedať, čo máme Tourettov syndróm. Môžete vylúčiť iba prítomnosť iných porúch a chorôb.

Existuje niekoľko rôznych typov tikových porúch, ale Tourettov syndróm zahŕňa v porovnaní s ostatnými dva typy tikov - pohyby a zvuky. Nezjavujú sa súčasne, ale človek môže mať motorické aj zvukové tiky..

Známky alebo príznaky Tourettovho syndrómu

Predpokladá sa, že Tourettovým syndrómom na svete trpí až 10 detí z každých 1000. Pravdepodobne však väčšina prípadov nie je vôbec zaregistrovaná kvôli implicitným príznakom choroby alebo len kvôli nepozorným rodičom. Syndróm sa prejavuje u detí vo veku od 2 do 5 rokov a ďalší vrchol sa pozoruje v období od 13 do 17. Mimochodom, toto ochorenie je trikrát pravdepodobnejšie postihnuté chlapcami ako dievčatami.

Ako už bolo uvedené v predchádzajúcom odseku, Tourettov syndróm sa môže prejaviť ako motorické tiky, tak aj hlasové tiky..

Motorické tiky sa zvyčajne prejavujú ako:

  • nedobrovoľný kašeľ a žmurkanie („nedobrovoľný“ je tu nadmerné slovo, pretože všetky činy pacienta sú nedobrovoľné. Pre každý prípad to nechám v prvom odseku, ak chcete, potom ku všetkým znakom pridajte slovo „nedobrovoľný“);
  • čuchanie a naťahovanie pier;
  • grimasy;
  • zášklby ramien, nôh, rúk, prstov, hlavy, čeľuste;
  • poskakovanie;
  • dotýkanie sa častí tela, osôb alebo predmetov;
  • napodobňovanie gest alebo pohybov iných ľudí;
  • urážlivé gestá.

Existujú tiky, ktoré môžu byť pre človeka škodlivé, napríklad hryzenie do pier, údery do hlavy alebo stlačenie očných buliev.

Zvukové tiky môžu byť jednoduché alebo zložité. Medzi jednoduché patria:

  • nezmyselné zvuky („m“, „e“ atď.);
  • smrkanie;
  • štekanie a pišťanie;
  • grganie a klikanie;
  • pískanie a syčanie.

Komplexné zvukové tiky sú už vety alebo frázy, ktoré majú nejaký význam. Sú rozdelené do troch skupín, o ktorých ste sa dozvedeli z predchádzajúceho odseku - koprolália (vyslovovanie agresívnych alebo útočných fráz), echolalia (opakovanie slov iných ľudí), palilalia (opakovanie jedného vlastného slova).

Syndróm nie je znakom nízkej inteligencie a nijako neovplyvňuje vývoj. Ale dieťa môže mať problémy s komunikáciou s rovesníkmi. Neustále vynikne a kvôli tomu sa môže vytvoriť nízka sebaúcta a pochybnosti o sebe. Táto porucha môže tiež vyvolať depresiu a stiahnutie sa. Dieťa bude schopné zvládnuť všetky ťažkosti, ak sa bude cítiť podporované doma, v škole a v komunite okolo neho. Koniec koncov, ľudia s Tourettovým syndrómom sa okrem nedobrovoľných činov nelíšia od ostatných..

Čo spôsobuje Tourettov syndróm a kto je ním postihnutý

Poďme sa pozrieť na možné príčiny tohto neobvyklého syndrómu. Prečo je to možné? Aj keď sa táto choroba už dlho nepovažuje za zriedkavú, ale všeobecne ju objavili v 19. storočí, presné dôvody jej vzniku zatiaľ nikto nestanovil..

Vedci tvrdia, že tiky sú spojené s abnormalitami v talame (časť mozgu zodpovedná za analýzu, výber a prenos senzorických signálov do mozgovej kôry), bazálne gangliá (niekoľko akumulácií šedej hmoty, ktoré regulujú motorické a autonómne funkcie), sú zapojené do cvičenia. integrujúce procesy vyššej nervovej aktivity) a čelných lalokov mozgu (tvorba mozgovej kôry zodpovednej za vedomé pohyby, ako aj schopnosť písať a rozprávať).

Môžu byť tiež spojené s porušením nervových spojení a neurotransmiterov: dopamín, serotonín, noradrenalín. Vedci ešte musia zistiť, kde presne sa reťaz pretrhne..

V roku 2017 medzinárodný tím vedcov objavil genetické faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku syndrómu. Štúdie sa zúčastnilo 6527 ľudí, z toho 2434 pacientov s Tourettovým syndrómom. Vedci porovnaním genetického materiálu zistili abnormality v niekoľkých génoch, ktoré kódujú proteíny, ktoré sa podieľajú na fúzii buniek v nervovom systéme. Takže s najväčšou pravdepodobnosťou je pes pochovaný v našej DNA.

Spoľahlivo sa preukázalo, že choroba je dedičná, aj keď opäť nie je jasný samotný mechanizmus dedenia. Tu je nasledujúci obrázok: osoba s Tourettovým syndrómom s 50% pravdepodobnosťou prenesie rovnaké alebo rovnaké gény, ktoré ešte neboli presne identifikované. Aj napriek tomu sa u každého, kto zdedí tento nedostatok, nevyvinú príznaky. Možno vôbec neexistujú alebo budú veľmi slabé..

Existuje hypotéza, že závažnosť syndrómu môže byť ovplyvnená streptokokovou infekciou navrstvenou na genetiku a autoimunitný faktor. Túto hypotézu navrhli v roku 1998 vedci z amerického Národného ústavu duševného zdravia. Výskum však trvá už 20 rokov a dôkazy sa zatiaľ nenašli. Stále je to teda diskutabilná téma.

Dá sa liečiť Tourettov syndróm??

Vyvstáva otázka, či je Tourettov syndróm liečený alebo nie? Existuje názor, že Tourettov syndróm nie je možné úplne vyliečiť, ale v psychoterapii existujú špeciálne postupy, ktoré môžu výrazne znížiť počet útokov, oslabiť ich a dokonca predpovedať, kedy môžu nastať..

Deťom pomáha hracia technika, terapeutická komunikácia so zvieratami, arteterapia a rozprávková terapia. Mimochodom, vo väčšine prípadov sa liečba vôbec nevyžaduje a liek sa predpisuje iba vtedy, ak syndróm veľmi zasahuje do normálneho života..

To, čo je Tourette skutočne jedinečné a pomáha ho odlíšiť od iných pohybových porúch, je to, že mnohí môžu nájsť spôsoby, ako potlačiť svoje tiky. Inými slovami, s určitým úsilím môžu odhodiť teakové nutkanie a vyrovnať sa s nežiaducim správaním. Často musia toto nutkanie poslať na iný prejav, napríklad môžete predviesť iný pohyb alebo zvuk, čo je viditeľné na verejných situáciách. Spravidla to bliká alebo krčí plecami. Niekedy sa môžu uskromniť a uvedomiť si teakové nutkanie neskôr sami. Ale zosilňuje to kliešť.

Mimochodom, nedávne správy, ktoré sa môžu iba radovať, našli japonskí vedci spôsob, ako znížiť počet nedobrovoľných tikov. Vedci zastupujú zubnú kliniku v Osake. Do čeľuste pacienta vložili fixačnú dlahu. Pomohlo to znížiť počet svalových kontrakcií. Táto dlaha sa tiež používa na boj proti bruxizmu a na vyrovnanie zubov..

Výkon

Tento syndróm by nemal mať negatívny vplyv na váš život. Je známe, že mnoho ľudí potláča jej príznaky. Napríklad dnes už megapopulárna speváčka Billie Eilish, ktorej diagnostikujú Touretteov syndróm, ukazuje, že sa s tým dá celkom dobre žiť..

Tim Howard je tiež skvelým príkladom toho, že táto porucha nie je veta. Pre tých, ktorí to nevedia, je to americký brankár. A brankár nie je zlý. Hrával za Manchester United a Everton a bol aj brankárom za národný futbalový tím USA. A všade pôsobil ako hlavný brankár. V roku 2019 odišiel do dôchodku. Zdalo by sa, že všetky príznaky choroby by mali spôsobiť ťažkosti v kariére brankára, pretože nie je úplne príjemné, keď sa v najdôležitejšom okamihu vaše ruky začnú hýbať samy od seba. To mu však nezabránilo vybudovať si brilantnú kariéru..

Pamätajte, že Tourettov syndróm nie je veta, hlavnou vecou je pochopiť, ako s ním zaobchádzať a potlačiť ho..

Tourettov syndróm: prejavy, metódy diagnostiky a liečby

Tourettov syndróm (alebo Gilles de la Touretteova choroba) je geneticky podmienená patológia, ktorá sa prejavuje ako porucha centrálneho nervového systému. Toto ochorenie je založené na intracelulárnych zmenách v extrapyramídovej oblasti mozgu. Príznaky syndrómu sú rozmanité a zahŕňajú zmeny správania.

Výskyt ochorenia medzi svetovou populáciou nie je vysoký - asi 0,05% ľudí. Syndróm často debutuje u detí od dvoch do piatich rokov. Zároveň chlapci tvoria viac ako 2/3 z počtu všetkých chorých.

Príčiny choroby

Za hlavný etiologický faktor tohto ochorenia sa v súčasnosti považuje genetická predispozícia. V tomto prípade sa dedičnosť génu zodpovedného za pravdepodobnosť Tourettovho syndrómu vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Toto ochorenie má teda často rodinný charakter, chorí sú rodičia, bratia a sestry, ako aj ďalší potomkovia. Existujú však prípady autozomálne recesívneho dedenia tejto genetickej poruchy. To znamená, že absolútne zdravé deti sa objavujú od chorých rodičov, ale patológia sa môže prejaviť za generáciu..

Tourettov syndróm u detí sa môže vyskytnúť pravdepodobnejšie, keď sú prítomné rôzne negatívne prenatálne faktory:

  • fajčiaca matka;
  • jej užívanie alkoholu alebo drog;
  • toxikóza v rôznych štádiách tehotenstva;
  • stresujúce podmienky počas obdobia nosenia dieťaťa;
  • hladovanie plodu kyslíkom;
  • predčasný pôrod;
  • Intranatálna (prijatá počas pôrodu) trauma, sprevádzaná neurologickými poruchami.

Prejav choroby a jej rýchly vývoj môže byť spojený s prítomnosťou nasledujúcich stavov v živote dieťaťa:

  • infekčné choroby (častejšie streptokoková etiológia);
  • psychosociálne zmeny (ADHD, emočný stres počas školy, predpisovanie psychostimulačných látok dieťaťu);
  • ekologická situácia v oblasti pobytu.

Ak vezmeme do úvahy problém na bunkovej úrovni, stojí za zmienku existencia dopaminergnej hypotézy syndrómu. Štúdie ukazujú, že choré deti majú zvýšenú koncentráciu dopamínu v krvi alebo zvýšenú citlivosť špecifických receptorov na neho..

Možné príznaky

Rodičia zvyčajne spozorujú primárne príznaky Tourettovho syndrómu u svojich detí vo veku päť alebo šesť rokov. Patológia sa zvyčajne začína prejavom rôznych motorických tikov: dieťa robí grimasy a ukazuje svoj jazyk, často žmurká, tlieska rukami. Ďalej sa môžu spojiť mimovoľné opakujúce sa pohyby rúk a nôh. Prejavujú sa ako nasledujúce príznaky:

  • copropraxia - neustále opakovanie obscénnych gest;
  • echopraxia - opakovanie konania iných ľudí.

Spolu s vyššie uvedenými príznakmi má Touretteov syndróm také príznaky, ako sú hlasové tiky. Tento komplex symptómov sa prejavuje nedobrovoľným opakovaním tak jednoduchých zvukov (kašeľ, povzdych, grganie, smrkanie), ako aj zložitých slov alebo fráz. V rámci tohto znamenia sa môžu vyskytnúť nasledujúce typy zvukových tikov:

  • koprolália - človek nevedomky vykrikuje obscénne slová alebo dlhé frázy;
  • echolalia - opakovanie fráz vyslovených inými ľuďmi;
  • palilalia - monotónna reprodukcia ľubovoľného skutočne vynájdeného slova.

Motorické alebo zvukové tiky môžu človeku zostať na celý život alebo vyblednú v závislosti od liečby.

Príznaky Tourettovho syndrómu nemajú žiadny vplyv na inteligenciu dieťaťa, výrazne však komplikujú proces jeho socializácie. Adekvátna interakcia s okolitými rovnako starými deťmi je vo väčšine prípadov nemožná, preto sa dieťa uzatvára do svojej vlastnej osobnosti a odmieta „ísť do ľudí“..

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky ochorenia je vyšetrenie a výsluch pacienta a jeho rodičov. Aby bolo možné diagnostikovať Gilles de la Touretteov syndróm, je potrebné, aby lekár dlho sledoval malého pacienta. Na liečbu pacientov by mali dohliadať odborníci, ako sú detský neurológ a detský psychiater..

Existuje niekoľko kritérií, ktorých prítomnosť potvrdzuje diagnózu so 100% pravdepodobnosťou. Vyvinutá asociáciou American Tourette Syndrome Association.

  1. Hlavným príznakom ochorenia je prejav primárnych príznakov ochorenia pred 20. rokom života.
  2. Rýchle, necielené pohyby svalov, ktoré sa chaoticky opakujú v rôznych intervaloch.
  3. Jednoduché alebo skupinové vokálne (zvukové) tiky.
  4. Zvlnený priebeh choroby so striedavým útlmom a obnovením negatívnych znakov.
  5. Celkové trvanie prítomnosti príznakov ochorenia je viac ako 1 rok.

Na identifikáciu diagnózy a jej odlíšenie od mnohých ďalších porúch psychologického a neurologického spektra dieťaťa je tiež potrebné vyšetrenie pomocou ďalších inštrumentálnych metód: CT, MRI, elektromyografia, elektroneurografia.

Dôležitú úlohu v diagnostike zohráva meranie kvantitatívneho obsahu katecholamínov v rôznych biologických materiáloch (moč, krv). Pokiaľ je to možné, možno merať aj hladinu metabolitov katecholamínov.

liečba

Najbežnejšie používanou liečbou Gilles de la Touretteovho syndrómu je psychoterapia. Táto zložitá metóda umožňuje dieťaťu a jeho rodičom vyrovnať sa s problémami socializácie a emočnej zložky osobnosti. Počas takejto terapie je možné použiť nasledujúce metódy:

  • živočíšna terapia - liečba pomocou rôznych zvierat;
  • arteterapia - kresba;
  • zvuková terapia - použitie klasických muzikových diel.

Počas liečby je tiež možné použiť také nedrogové metódy, ako sú masáže, reflexná terapia, akupunktúrne techniky, cvičebná terapia..

Jednou z moderných metód liečby Tourettovho syndrómu je použitie botulotoxínu. Tento typ terapie sa nazýva biofeedback. Injekcia botulotoxínu do svalov im pomáha uvoľniť sa a zabrániť tak motorickým tikám.

Ak je choroba zanedbávaná a má závažnejšie prejavy, potom môže byť potrebná medikamentózna terapia. Hlavné skupiny liekov, ktoré sa môžu používať pri liečbe Gilles de la Touretteovho syndrómu:

  • benzodiazepíny - fenazepam;
  • antipsychotiká - haloperidol;
  • adrenergné agonisty - klonidín.

Zvlášť dobre sa osvedčil posledný z liekov, klonidín. Používa sa v dávke 0,1 mg až 4-krát denne.

komplikácie

Pri včasnej a dostatočne kompletnej liečbe nebude choroba Gillesa de la Tourette dieťa a jeho rodičov obťažovať. V tomto prípade môže pacient viesť aktívny životný štýl a nemusí sa obávať progresie ochorenia..

Ak sa pacient z akéhokoľvek dôvodu nelieči, potom sa jeho stav môže výrazne zhoršiť. Zvyšuje sa riziko vzniku obsedantno-kompulzívnej poruchy, poruchy spánku a učenia, depresie a úzkosti.